Marker kromozom orijininin multicolor floresan in situ hibridizasyon (M-FISH) tekniği ile belirlenmesi

Abstract

ÖZET Bu çalışmada farklı klinik bulgular nedeniyle kromozom analizi uygulanan ve marker kromozoma sahip olduğu belirlenmiş olan olguların marker kromozomlarının orijinlerinin belirlenmesi için M-FISH tekniği uygulanmıştır. Çalışmaya dahil edilen 5 olgudan elde edilen metafaz kromozomlarına öncelikle konvansiyonel sitogenetik teknikler olan GTG, CBG ve NOR batlama teknikleri uygulanarak marker kromozomların yapısı hakkında bilgi edinilmiştir. Daha sonra ise M-FISH tekniği uygulanarak marker kromozomların hangi kromozomlardan orijin aldıkları belirlenmiştir. M-FISH ile elde edilen sonuçların doğruluğunu teyid etmek için sentromere spesifik ve tüm kromozom boyayan problar kullanılarak FISH çalışmaları uygulanmıştır. M-FISH çalışmaları sonucunda inv dup (15) sendromu klinik bulgularına sahip olan ve infertilite nedeniyle kromozom analizi uygulanan iki postnatal olgunun ve üçlü test yüksekliği nedeniyle amniyosentez uygulanmış olan bir prenatal olgunun marker kromozomlarının 15 numaralı kromozomdan, Turner sendromlu iki olgunun marker kromozomlarının ise X kromozomundan orijin aldığı belirlenmiştir. Bu çalışma sonucunda M-FISH tekniğinin sendrom ilişkili marker kromozomların orijininin belirlenmesi ile olgulara tanı konulmasında ve bu tekniğin marker kromozomun orijinini ve ökromatin içeriği hakkında bilgi sağlaması nedeniyle prenatal olgularda aileye güvenilir bir genetik danışma verilmesinde oldukça önemli olduğu sonucuna varılmıştır. Anahtar kelimeler Marker kromozomlar, Multicolor Floresan In Situ Hibridizasyon (M-FISH), inv dup (15) sendromu. IV

ABSTRACT In this study, M-FISH was performed to detect the origins of marker chromosomes observed in patients who were analysed cytogenrtically due to distinct clinical findings. Conventional cytogenetic techniques, namely GTG, CBG and NOR, were applied to the metaphase chromosomes of the 5 cases studied, to detect the nature of the marker chromosomes. M-FISH was performed subsequently to find out the origins of the marker chromosomes. The results of M-FISH analysis were confirmed by FISH studies with centromere specific and whole chromosome painting probes. In two postnatal cases one of them displayed the clinical findings of inv dup (15) syndrome and the other of infertility, and in one prenatal case amniosynthesis to whom was performed according to the triple test results, marker chromosomes were detected to originate from chromosome 15, and in two cases with Turner Syndrome marker chromosomes were observed to originate from chromosome X. As a result of this study, it was concluded that M-FISH is an important technique wich can be used in reliable genetic counselance in prenatal cases as it provides information on the origin and euchromatin content of the marker chromosome and it is effective in diagnosis in postnatal cases by detection of the origins of marker chromosomes associated with distinct syndromes. Key words: Marker chromosomes, Multicolor Fluorescent In Situ Hybridisation (M-FISH), inv dup (15) syndrome.