Primer immün yetmezlik tanısı ile takip edilen hastaların retrospektif olarak değerlendirilmesi: Beş yıllık deneyim

Abstract

Primer immün yetmezlik (PİY) hastalıkları immün sistem bileşenlerinin bir veya daha fazlasının bozukluğunun sonucu enfeksiyonlara karşı artmış duyarlılık, otoimmün hastalıklar ve malignite gelişimine yatkınlık ile karakterize bir grup heterojen kalıtsal bozukluktur. Bu çalışmanın amacı 2006 ? 2011 yılları arasında Necmettin Erbakan Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik İmmünoloji ve Allerji Bilim Dalında PİY tanısı konulan hastaların klinik, laboratuvar ve demografik özelliklerini retrospektif olarak değerlendirimekti. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları İmmünoloji Bilim Dalında takip edilen 1163 PİY'li hastaya ait bilgiler, hastane dosyası ve Pediatrik İmmünoloji takip kartlarındaki kayıtlar kullanılarak incelendi.1163 hastanın 714'ü (%61,3) erkek, 449'u kız (%38,6) ve erkeklerin kızlara oranı 1.59 idi. Hastaların tanı yaşı ortalama 56,5 ay (1-996 ay) ve tanıda gecikme süresi ortalama 27,4 ay (0-438 ay) idi.En sık, antikor eksikliğine bağlı immün yetmezlikler (%90,2) saptandı. Bunu sırasıyla diğer iyi tanımlanmış immün yetmezlik sendromları (%4,9), fagositer sistem bozuklukları (%0,34), kombine T ve B hücre immün yetmezlikleri (%2,5), immün sistemin regülasyon bozuklukları (%0.25), kompleman eksiklikleri (%0.5), Otoinflamatuvar hastalıklar (%1,02) ve doğal immün sistemde eksiklikle seyreden hastalıklar (%0.25) izliyordu.Hastalarda tekrarlayan üst solunum yolu enfeksiyonu (ÜSYE) %56,9, astım bulguları %42, tekrarlayan alt solunum yolu enfeksiyonu (ASYE) %17,2, tekrarlayan otitis media %13,7, sinüzit %7,1, gastroenterit %8,4, moniliazis %11,6, idrar yolu enfeksiyonu (İYE) %3,4, alerjik deri bulguları %3,2, tekrarlayan cilt enfeksiyonu %3,2, tekrarlayan lenfadenit %4,5, sepsis %1,9, menenjit %0,2 oranında saptandı.Hastaların anne babaları arasında akrabalık oranı %31,8 idi. Akraba evliliği oranı, AKİY'de %74, fagositer işlev bozukluğunda %66,7, YDİY'de %46,2 oranında saptandı.Hastaların %12,3'inde kardeş ölüm hikayesi, %10'unun ailesinde ise PİY hikayesi vardı. %95,6 oranında antibiyotik profilaksisi başlandı. Doksanbir (%7,8) hasta da kronik akciğer bulguları tesbit edildi. Hastalarımızdan 474'üne (%42,1 ) astım tanısı konuldu ve tedavisi düzenlendi. PİY hastalıklarında erken tanı yaşam kurtarıcı olabileceği gibi, uzun dönemde yaşam kalitesinin artırılmasını, genetik danışma ya da prenatal tanıyı olanaklı kılmaktadır.

Introduction: Primary immunodeficiency disease(PID) are heterogeneous group of inherited disorders with defects in one or more components of the immune system; and characterized by unusual increased susceptibility to infections and a predisposition to autoimmune disease and malignancies. The aim of this study is to evaluate retrospectively the clinical and laboratory features of patients with PID.Patients and method: A total of 1163 patients with PID were evaluated retrospectively.Results: Of the 1163 patients, 714 were male(61.3%), 449 were female(38.6%). The mean age of diagnosis was 56.5 months, the mean delay of diagnosis was 27.4 months. Antibody deficiencies were the most common category(90.2%), followed by other well defined immunodeficiency syndromes(4.9%), combined T and B cell deficiencies(2.5%), defects of phagocyte number or function(0.34%), disease of immune dysregulation(0.25%), complement deficiencies(0.5%), autoinflammatory disease(%1.02) and defect in innate immunity(0.25%).The symptoms at diagnosis were determined as follows; recurrent upper respiratory tract infection(56.9%), lower respiratory tract infection(17.2%), sinusitis(7.1%), acute otitis media(13.7%), gastroenteritis(8.4%), moniliasis(11.6%), urinary tract infection(3.4%), sepsis(1.9%), menengitis(0.2%). The ratio of upper and lower respiratory system infections and acute otitis media were significantly higher than others. Parental consanguinity ratio of our patients was 31.8%. Among our patients, 12.3% had sibling?s death while 10% had PID in the family history. Prophylactic antibiotic therapy was used in 1111 patients(95.6%) and 68 patients(5.8%) received intravenous immunoglobulin replacement therapy.Conclusions: Primer İmmunodeficiency disease are common in our region. We think that this condition should be kept in mind in medical training and it?s important to take a detailed anamnesis about PID in the physicans.