2012-2017 yılları arasında primer immün yetmezlik tanısı alan hastalarımızın retrospektif değerlendirilmesi;tek merkez deneyimi

Abstract

Primer immün yetmezlik (PİY) hastalıkları immün sistem bileşenlerinin bir veya daha fazlasının bozukluğunun sonucu enfeksiyonlara karşı artmış duyarlılık, otoimmün hastalıklar ve malignite gelişimine yatkınlık ile karakterize bir grup heterojen kalıtsal bozukluktur. Bu çalışmanın amacı 2012 – 2017 yılları arasında Necmettin Erbakan Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik İmmünoloji ve Allerji Bilim Dalında PİY tanısı konulan hastaların klinik, laboratuvar ve demografik özelliklerini retrospektif olarak değerlendirimekti. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları İmmünoloji Bilim Dalında takip edilen 906 PİY'li hastaya ait bilgiler, hastane dosyası ve Pediatrik İmmünoloji takip kartlarındaki kayıtlar kullanılarak incelendi. 906 hastanın 546'sı (%60,2) erkek, 360'ı kız (%39,7) ve erkeklerin kızlara oranı 1.51 idi. Hastaların tanı yaşı ortalama 3,97±3,5 (0-18 yaş) idi. En sık, antikor eksikliğine bağlı immün yetmezlikler (%60,58) saptandı. Bunu sırasıyla otoinflamatuvar hastalıklar (%12,5), tanımlanmamış immün yetmezlikler (%8,49), diğer iyi tanımlanmış immün yetmezlik sendromları (%8,6), kombine T ve B hücre immün yetmezlikleri (%4,85), fagositer sistem bozuklukları (%3,2), kompleman eksiklikleri (%0.55), doğal immün sistemde eksiklikle seyreden hastalıklar (%0.33) ve fenokopiler (%0,11) izliyordu. Hastalarda tekrarlayan üst solunum yolu enfeksiyonu (ÜSYE) %69,6 , tekrarlayan bronşit/bronşiolit %44,8 , astım bulguları %20,9 , tekrarlayan alt solunum yolu enfeksiyonu (ASYE) %16,8 , moniliazis %17,9 , tekrarlayan otitis media %16,6 , gastroenterit %11,1 , tekrarlayan cilt enfeksiyonu %6,8 , tekrarlayan lenfadenit %5,5 , sepsis %4 , sinüzit %2,9 , idrar yolu enfeksiyonu (İYE) %2,5 , menenjit %1 oranında saptandı. Hastaların anne babaları arasında akrabalık oranı %34,6 idi. Akraba evliliği oranı, AKİY'de %91,7 , Hiper IgE sendromunda %83,3 ve ataksi telenjiektazilerde %78,1 oranında saptandı. Hastaların %33,9'unun ailesinde erken yaşta kardeş ölüm hikayesi, %7,2'sinin ailesinde ise PİY hikayesi vardı. Elli (%5,7) hastada kronik akciğer bulguları tespit edildi. %68,4 oranında antibiyotik profilaksisi başlandı. %17,7 hasta IVIG, %2,7 hasta ise SCIG tedavisi aldı. PİY hastalıklarında erken tanı yaşam kurtarıcı olabileceği gibi, uzun dönemde yaşam kalitesinin artırılmasını, genetik danışma ya da prenatal tanıyı olanaklı kılmaktadır.

Introduction: Primary immunodeficiency disease(PID) are heterogeneous group of inherited disorders with defects in one or more components of the immune system; and characterized by unusual increased susceptibility to infections and a predisposition to autoimmune disease and malignancies. The aim of this study is to evaluate retrospectively the clinical and laboratory features of patients with PID. Patients and method: A total of 906 patients with PID were evaluated retrospectively. Results: Of the 906 patients, 546 were male(60,2%), 360 were female(39,7%). The mean age ofdiagnosis was 3,97±3,5 years (0-18 years). Antibody deficiencies were the most common category(60.8%), followed by autoinflammatory disease (12.5%), unclassified PIDs (8.49%) other well definedimmunodeficiency syndromes (8.27%), combined T and B cell deficiencies (4.96%), defects ofphagocyte number or function (3.2%), complement deficiencies(0.55%), defect in innateimmunity(0.33%) and phenocopies (0.11%) The symptoms at diagnosis were determined as follows; recurrent upper respiratory tract infection (69.6%), recurrent bronchitis/bronchiolitis (44.8%) , asthma sympthoms (20.9%) , lower respiratory tract infection (16.8%), moniliasis(17.9%),recurrent acute otitis media (16.6%), gastroenteritis (11,1%), recurrent skin infection (6.8%), recurrent lymphadenitis (5.5%), sepsis (4%), sinusitis (2.9%), urinary tract infection (2.5%), menengitis (1%). The ratio of upper and lower respiratory system infections and acute otitis media were significantly higher than others. Parental consanguinity ratio of our patients was 34.6%. Among our patients, 33.9% had sibling's death while 7.2% had PID in the family history. Prophylactic antibiotic therapy was used in 601 patients(68.4%) , 156 patients (17.7%) received intravenous immunoglobulin replacement therapy and 24 patients (2.7%) received subcutaneous immunoglobulin replacement therapy. Conclusions: Primer İmmunodeficiency disease are common in our region. We think that this condition should be kept in mind in medical training and it's important to take a detailed anamnesis about PID in the physicans.