Now showing items 1-1 of 1

    • Fabry hastalarında işitme fonksiyonu ve işitsel yolların değerlendirilmesi 

      Yönet, Fethi (NECMETTİN ERBAKAN ÜNİVERSİTESİ/Meram Tıp Fakültesi, 2020-07-24)
      Amaç: Fabry hastalığı, Gaucher hastalığından sonra ikinci en yaygın lizozomal depo bozukluğudur. Sfingolipid metabolizmasında fonksiyon gösteren alfa-galaktozidaz A enzim eksikliği nedeniyle çeşitli dokularda globotriaos ...