Mesane kanseri tanılı olgularda p53 geni mutasyon analizi

Abstract

ÖZET Mesane Kanseri Tanılı Olgularda p53 Geni Mutasyon Analizi p53 geni insan malignansilerinin yaklaşık %50'sinde mutasyona uğrayan bir tümör supresör gendir. Tümör supresyon etkisini, pek çok geni regüle ederek, bu genlerin cevaben hücre siklusu regülasyonu, DNA tamiri ve apopitoza gitmelerini sağlayan bir çok yolla gerçekleştirmektedir. p53, mesane kanserinde en fazla mutasyona uğrayan tümör supresör gen olma özelliğini taşımaktadır. Bu yüzden mesane kanserinin prognozunda önemli bir biomarker olabilir. Bu araştırmada, ürotelyal karsinom teşhisi konmuş 22 olguya ait mesane tümör doku örneklerinden ONA izole edilip, PCR metoduyla 5., 6., ve 7. ekson bölgeleri amplifiye edildikten sonra, enzim kesimi yapılarak 5. ve 7. eksonlarda p53 geni mutasyon analizi gerçekleştirilmiştir. Mutasyon analizi gerçekleştirilen olguların % 45'inde p53 geni mutasyonu saptanmış olup, saptanan mutasyonların %60'ının 5. eksonda bulunan 175. kodon, %40'ının ise 7. eksonda bulunan 249. kodonda olduğu belirlenmiştir. Anahtar Sözcükler: p53 geni, mesane kanseri, PCR, enzim kesimi

SUMMARY p53 Gene Mutation Analysis in Cases with Bladder Cancer P53 gene is a tumor supressor gene mutated in approximately 50% of human malignancies. It performs its tumor supression effect by regulating many genes and canalizing them for cell cycle regulation, DNA repair and apoptosis by many pathways. p53 has the property of being the most mutated tumor supressor gene in bladder cancer. Due to this, it may be an important biomarker in bladder cancer prognosis. In this study, DNA was isolated from bladder tumor tissue samples of 22 cases diagnosed to be urothelial carcinoma. After then, 5th, 6th and 7th exons of p53 were amplified by PCR method and p53 mutation analysis was performed by enzyme restriction in 5th and 7th exons. In 45% of cases performed mutation analysis, p53 gene mutation was detected. 60% of mutations were in 5th exon, codon 175 and 40% of mutations were in 7th exon, codon 249. Keywords: p53 gene, bladder cancer, PCR, enzyme restriction