Ailevi Akdeniz ateşi (FMF) tanılı olgularda MEFV mutasyonlarının incelenmesi

Abstract

vın ÖZET Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) Sefardik Yahudiler, Araplar, Ermeniler ve Türkleri etkileyen otozomal resesif kalıtımlı bir hastalıktır. FMF'den sorumlu gen klonlanmış ve gen üzerinde 84 mutasyon tanımlanmıştır. Belirlenen mutasyonlardan yaygm olan beş tanesi hasta bireylerin %85'ini kapsamaktadır. Bu araşürmada, Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalına başvuran, FMF teşhisi konmuş 15 olgunun 30 kromozomunda PCR-ELISA yöntemi kullanılarak beş MEFV mutasyonu değerlendirildi. Çalışılan alellerin %36.67'sinde M694V aleli belirlendi. Olgulann %13.3'ünün yalmzca bu mutasyon açısmdan homozigot olduğu saptandı. V726A, M680I, E148Q ve M694I mutasyonlanmn alel frekansları sırasıyla %23.33, %6.67, %6.67 ve %3.33 olarak hesaplandı. Hasta alellerde iki yaygın mutasyon olan M694V ve V726A %78.3 oramnda belirlendi. Olgulann %80'inin bu iki mutasyonun bir veya ikisini taşıdığı saptandı. Üç mutasyon açısmdan birleşik heterozigot (M694V / M694I / V726A) durumu yalmzca bir olguda belirlendi. Olgularımızda dokuz farklı genotip ortaya kondu.

IX SUMMARY Familial Mediterranean Fever (FMF) is a autosomal recessive inherited disorder affecting Sephardic Jews, Arabs, Armenians and Turks. The gene responsible for FMF was cloned and 84 mutations have been described. The about eigthy-five percent of patient individuals have common five mutations in identified mutations. In this research, we have evaluated five MEFV mutations in 30 chromosomes of 15 patients with FMF diagnosis which were referred to Medical Biology Deparment, using PCR-ELISA methods. The M694V allele accounted for 36.67% of the allels studied and 13.3% of the patients were only homo2ygous. The allel frequency of V726A, M680I, E148Q and M694I mutations calculated as 23.33%, 6.67%, 6.67% and 3.33% of the patients, respectively. The 78.3% of the disease allels were attributed to two common mutations: M694V and V726A. The 80% of the patients carried one and two of the two mutations. The compound heterozygote case for three mutations (M694V / M694I / V726A) was determined in one patient. Nine different genotypes were determined in our cases.