Kronik obstrüktif akciğer hastalarında alfa-1 antitripsin genine ilişkin genotipleme çalışması

Abstract

viiÖZETAlfa 1 antitripsin geni 14. kromozomun uzun kolunda (14q32.1) yer almakta olup, 5ekzon ve 4 introndan oluşur. 12301 bç uzunluğunda olan Alfa 1 antitripsin genikaraciğerde eksprese olur ve 394 aa'lik tek bir polipeptit zincirinden oluşan, 52kDabir glikoprotein olan Alfa 1 antitripsin proteinini kodlar. Bu araştırmada, AfyonKocatepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Göğüs Hastalıkları Polikliniği ileAfyonkarahisar Göğüs Hastalıkları Hastanesi'nde KOAH tanısı alan ve AnabilimDalımız Tıbbi Genetik Laboratuvarına refere edilen toplam 40 erkek olguda PCR-ELISA yöntemi kullanılarak AAT geninde yaygın olarak gözlenen S,Z ve Malellerine ait genotipleme çalışması yapıldı. Çalışılan 40 olgunun tümünde PiM /PiM genotipi saptandı. Veriler literatür ışığında değerlendirildi. Bölgesel olgularailişkin mutasyon değerlendirilmesi için daha geniş olgu serisinin çalışılmasıgerekildiği kanısına varıldı.PDF created with pdfFactory trial version www.pdffactory.com

viiiSUMMARYAlpha 1 antitrypsin gene locates in long arm of the 14th chromosome (14q32.1) andconstructed by 5 exon and 4 intron. α1 antitrypsin gene which is 12301 base pair longis expressed in liver and codes α1 antitrypsin protein which is a 52 kDa molecularweight glycoprotein and single polypeptide chain containing 394 amino acids. In thisstudy, 40 male patient? blood samples which have chronic obstructive pulmonarydisease, referred from Afyonkarahisar Kocatepe University Faculty of MedicineDepartment of Respiratory Disease and Afyonkarahisar Respiratory Disease Hospitalto our department were studied. S, Z and M allele genotype were analyzed withPCR-ELISA method. All of patients had PiMM genotype.Data collected from study and literature were combined and interpreted. This studyshows that regional mutation analyses needs to be widespread data collection.PDF created with pdfFactory trial version www.pdffactory.com