Denizli yöresinde glukoz-6-fosfat dehidrogenaz enzim yetmezliği sıklığının araştırılması

Abstract

ÖZET Glukoz-6-fosfat dehidrogenaz (G6PD) enzim yetmezliği hemoglobinopatilerden sonra ikinci sıklıkta görülen kalıtsal bir hastalıktır. Dünyada coğrafik ve etnik yapıya bağlı olarak belirli yerleşim birimlerinde ve toplumlarında daha fazla oranda görülmektedir. Ülkemizde enzim yetmezliğine daha çok Akdeniz bölgesinde rastlanmıştır. Denizli ili ve çevresinde ise bugüne kadar G6PD enzim yetmezliğinin sıklığının belirlenmesine yönelik bir çalışma yapılmamıştır. Çalışmaya, Denizli il merkezi ve ilçelerindeki orta dereceli okullarda okuyan yaşları 14-17 arasında değişen 918' i kız, 1032' si erkek olmak üzere toplam 1950 öğrenci alındı. Öğrencilerin parmak uçlarından alınan kan örneklerine floresan spot testi uygulanarak, tam ve kısmi yetmezlikli bireyler saptandı. Bu bireylerden alınan ikinci kan örneklerine kontrol amaçlı tekrar floresan spot testi uygulandıktan sonra, spektrofotometrik olarak enzim aktivitesi ölçümleri yapıldı. Sonuçlar; 16 bireyde tam yetmezlik, 8 bireyde kısmi yetmezlik olmak üzere toplam 24 bireyde G6PD enzim yetmezliğinin olduğunu göstermiştir. Tam yetmezlikli bireylerin 14' ü erkek, 2' si kız; kısmi yetmezlikli bireylerin 1' i erkek, 7' si kız idi. Buna göre tüm olgularda G6PD enzim yetmezliği sıklığı %1.23, kızlarda %0.98, erkeklerde ise %1.45 olarak bulundu. Tam yetmezlikli bireylerde G6PD enzim düzeyi 0.85 ±0.55 lU/gHb, kısmi yetmezlikli bireylerde ise 4.95 ±1.76 lU/gHb olarak bulundu. Bu çalışmayla Denizli yöresindeki G6PD enzim yetmezliği sıklığının Akdeniz yöresindeki illere göre daha düşük düzeyde olduğu ortaya konmuştur. 57

SUMMARY SURVEY OF GLUCOSE - 6 - PHOSPHATE DEHYDROGENASE ENZYME DEFICIENCY INCIDENCE IN DENİZLİ REGION Glucose-6-phosphate dehydrogenase enzyme deficiency is the second most common hereditary disorder after haemoglobinopathies. Depending on the racial and geographic effects its incidence changes between certain countries and nations. G6PD enzyme deficiency usually has been reported in Mediterranean parts of the Turkey. However incidence of G6PD deficiency in Denizli and its rural regions has never been investigated. Students (918 female, 1032 male, 1950 total) attending high school in Denizli and its rural regions were included to the study. Partial or complete G6PD enzyme deficiency were determined via fluorescent spot test in capillary blood samples of subjects. Subjects with suspected partial or complete G6PD enzyme deficiency were re-evaluated with second FST and also with spectrophotometric determination of enzyme activity. We found complete enzyme deficiency in 16 students and partial enzyme deficiency in 8 students. Complete enzyme deficiency were diagnosed in 14 male and 2 female subjects while partial enzyme deficiency were diagnosed in 1 male and 7 female. G6PD enzyme deficiency incidence was 1.23% in all study group. Its incidence was higher in males (1.45%) than females (0.98%). G6PD activity determined by spectrophotometric method were 0.85 ±0.55 lU/gHb in complete enzyme deficiency and 4.95 ±1.76 lU/gHb in partial enzyme deficiency, our results were demonstrated that G6PD enzyme deficiency incidence was lower in Denizli compared to Mediterranean parts of the Turkey. 58