Anormal hemoglobinlerin spr yöntemi ile gen düzeyinde tanısı

Abstract

Anormal hemoglobinler ve talasemiler, ülkemizde ve dünyada rastlanan en önemlikalıtsal sorunlardan biridir. Bu sorun gen kaynaklı oldugu için, hasta bireylerindogmasını önlemek amacıyla evlilik öncesi tarama çalısmaları yapılmaktadır. Denizliyöresinde yapılan evlilik öncesi tarama çalısmalarında çesitli anormal hemoglobintürlerinin varlıgı saptanmıstır. Yöremizde Hb G- Coushatta, Hb D- Los Angeles türüanormal hemoglobinler beklenenden daha yüksek oranda bulunmaktadır. Buhemoglobin türleri, evlilik öncesi tarama ve tanımlama çalısmalarında Hb S ile sıklıklakarıstırılabilmektedir.SPR spektroskopisi, birbirleri ile etkilesim kurabilen moleküller arasındakietkilesimin incelenebilmesi, enzim ya da radyoaktif madde gibi herhangi birisaretleyiciye gereksinim duyulmaksızın bu çalısmaların yapılabilmesini saglayan birbiyosensör türüdür.Bu tez çalısmasında, Hb S ve Hb C anormal hemoglobinleri model olarak kullanılıpSPR yöntemi ile gen düzeyinde tanısının yapılması amaçlanmıstır. Elde edilen verilerdogrultusunda SPR spektroskopisinin, anormal hemoglobinlerin hızlı ve ucuz tanısınayönelik aday bir yöntem oldugu belirlenmistir.

Thalassemias and abnormal hemoglobins are one of the most important geneticdiseases observed in the World populations as well as in Turkey. Since the problem is ingenetic level, premarital screening programs are necessary for the prevention of thesediseases leading to prenatal diagnostic approaches. In Denizli province of Turkey, manydifferent abnormal hemoglobins, especially Hb D-Los Angeles, Hb G-Cosuhatta and HbS, are observed in premarital screening program. The molecular diagnosis of theseabnormal hemoglobins has some difficulties due to their similar electrophoretic andchromatographic properties.SPR spectroscopy is a novel biophysical approach for the identification ofbiologically interacting molecules without using labelling systems. SPR is a real-timebiosensor system which does not require any label for the detection of interactingmolecules.The aim of this thesis study is to diagnose the Hb S and Hb C mutations at genelevel by using SPR approach. According to our results; SPR approach merits for themolecular detection of abnormal hemoglobins in premarital screening programs as aquick and cheap testing system.