Denizli yöresinde D1S80 (MCT118), D17S5 (YNZ22), IgJH polimorfizmleri

Abstract

nsan çekirdek genomu ileri derecede polimorfik yapı gösteren degisken sayıda veardısık biçimde tekrarlanan (VNTR) DNA dizilerini içermektedir. Polimorfik özelliktasıyan VNTR dizileri degisken sayıda allel ve yüksek heterozigotluk derecelerinesahiptir. Bu özelliklerinden dolayı VNTR dizileri; farklı toplumlardaki gensel çesitlilikarastırmalarının yanı sıra adli tıp, ana-babalık testi ve dogum öncesi tanıda maternalkontaminasyonun kontrol edilmesi gibi uygulama alanlarında yer bulmaktadır.Bu tez çalısmasında, Denizli yöresinde D1S80 (MCT118), D17S5 (YNZ22), IgJHVNTR bölgelerinin polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) ve agaroz jel elektroforezitabanlı yöntemler kullanılarak saglıklı toplumdaki dagılımlarının arastırılmasıamaçlanmıstır. Elde edilen veriler dogrultusunda D1S80 odagının tanımlanmasındaagaroz jel yönteminin yeterli olmadıgı, D17S5 ve IgJH bölgelerinin tanımlanmasındaise bu yaklasımın uygulanabilir bir yöntem oldugu belirlenmistir. Diger taraftan eldeedilen verilere göre, Denizli yöresindeki D17S5 odagında 168- 938 baz çifti uzunluguarasında 12 farklı allel, 33 genotip ve heterozigotluk derecesi 0.72 degerinde; IgJHodagında ise 470-1020 baz çifti uzunlugu arasında 10 farklı allel, 23 genotip veheterozigotluk derecesi 0.62 degerinde oldugu bulunmustur.Anahtar Kelimeler: VNTR, Polimorfizm, D1S80, D17S5, IgJH

Human nuclear genome contains highly polymorphic variable number of tandemrepeat (VNTR) sequences. These polymorphic VNTRs has variable number of allelesand high heterozygosities. For these purpose, VNTRs widely used to investigate theextent of genetic diversity among different populations, paternity determinations,forensic medicine and prenatal diagnosis.The aim of this thesis is to analyse the diversity of D1S80 (MCT118), D17S5(YNZ22), IgJH VNTR regions in healthy population in Denizli province by usingpolymerase chain reaction and agarose gel electrophoretic techniques. According to ourresults; agarose gel electrophoresis is not appropriate for determination of the D1S80locus but it is useful to charactarize for D17S5 and IgJH locus. On the other hand; 12different alleles between 168-938 base pairs, 33 genotypes and heterozygosity of 0.72for D17S5 locus and 10 different alleles between 470-1020 base pairs, 23 genotypes andheterozigosity of 0.62 for IgJH locus were observed.Keywords: VNTR, Polymorphism, D1S80, D17S5, IgJH