Essential design components of genetic data enabled mobile personal health record systems

Abstract

Genetik testlerin sağlık alanında kullanımındaki hızlı artış, elektronik sağlık kayıtlarının genetik/genomik verileri kapsaması için yeniden tasarlanması konusunda yeni bir tartışma başlatmıştır. Bugün genetik veriler, sıradan sağlık kayıtlarıyla aynı şekilde değerlendiriliyor. Fakat, genetik verilerin gizlilik ve güvenlik konusunda endişeleri arttıran, kendisine has birçok özelliği ve hatta birçok ülkede uygulanan, genetik veriye özel yasa ve regülasyonlar var. Biz genetik verinin yönetimi için, veri sahibine kendi verisi üzerinde tam kontrol vererek gizlilik ve güvenlik endişelerini giderebilecek potansiyele sahip olduğundan Kişisel Sağlık Kayıtları (PHR) sistemlerini öneriyoruz. Bu nedenle de, bu tez kapsamında, genetik/genomik verileri içeren bir mobil PHR'nin temel tasarım bileşenlerini belirlemek için, dört farklı alt çalışma düzenledik. Uygulama marketlerinde bulunan mevcut mobil PHR uygulamaları değerlendirildi ve eksikliklerini tespit edildi. İkinci çalışma olarak, bu analiz sonuçları baz alınarak, halkın endişe ve görüşlerine ulaşmak için, bir anket geliştirildi ve yarısı genetik test deneyimleri olan 174 kişiye uygulandı. Üçüncü çalışmada, beş katılımcı ile birlikte 11 katılımcı yaklaşımlı tasarım oturumu organize edildi ve toplantıların sonucunda genetik verilerin bulunduğu örnek bir mPHR prototipi tasarlandı. Son olarak, 18 uzmanın katılımıyla, genetik verilerin toplanması ve Türk sağlık bilgi sistemlerinde gizlilik konularında iki odak grup çalışması organize edildi. Tüm bu çalışmaların sonucu olarak, genetik verileri de içeren bir mPHR'nin karakteristik özellikleri ve gereksinimleri belirlendi.

The rapid growth in the use of genetic tests in healthcare has opened a new discussion on the redesign of electronic health records to cover genetic/genomic data. Today, this information is treated in the same way as ordinary health data. However, genetic data has many unique properties that raise concerns about privacy and security issues. Moreover, in many countries, there are specific laws and regulations to protect genetic/genomic data. We recommend PHR systems for this purpose since they are under the full control of the owner and thus have a great potential to address privacy concerns. Therefore, we carried out four sub-studies in order to identify critical design issues of genetic data-enabled mPHRs in the scope of this dissertation. First, current mPHRs available in application markets were evaluated to see what was included in existing applications and to identify the missing aspects. Second, with the help of the mPHR analysis results, a survey was developed and administered to174 people, half of whom had genetic test experiences, to assess the public's concerns and views on genetic data being included in the mPHR. Third, 11 participatory design sessions with five participants were held. At the end of the meetings, a sample paper prototype of genetic data included in the mPHR was developed. Lastly, two focus group studies on the collection of genetic data and confidentiality of Turkish health information systems were organized with 18 experts. As a result of these studies, characteristics and necessities of a genetic data-enabled mPHR were determined.