Show simple item record

dc.contributor.advisorEkici, Mahmut
dc.contributor.authorÜnsal, Gülşah
dc.date.accessioned2020-12-10T08:51:52Z
dc.date.available2020-12-10T08:51:52Z
dc.date.submitted2019
dc.date.issued2020-03-04
dc.identifier.urihttps://acikbilim.yok.gov.tr/handle/20.500.12812/222060
dc.description.abstractPFAPA; periyodik ateş, aftöz stomatit, farenjit ve servikal lenfadenitin başlıca bulgu olduğu bir hastalıktır. Hastaların çoğunda aile öyküsünün pozitif olması nedeniyle genetik bir yatkınlık olduğu düşünülen bu hastalıkta en çok üzerinde durulan genler MEFV, NLRP3 genleridir. Bu çalışmadaki amacımız PFAPA tanısı ile takip ettiğimiz hastalarımızdaki NLRP3 gen mutasyonunu araştırmaktır. 01.02.2018-01.09.2018 tarihleri arasında Sivas Cumhuriyet Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Polikliniği'ne başvuran ve PFAPA sendromu tanılı hastalar çalışmaya alındı. Hasta dosyaları retrospektif olarak demografik, klinik ve laboratuar verileri açısından değerlendirildi. Hastaların yaşı, cinsiyeti, atak özellikleri, laboratuar bulguları, özgeçmişleri ve soy geçmişleri değerlendirmeye alındı.Hastaların tanı yaşı, şikayetleri, otoimmün hastalık olup olmadığı, ailede PFAPA 'lı olan birinin varlığı, ailede tonsillektomi öyküsünün varlığı, ailede Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) öyküsünün varlığı, atak süresi, ataklar arasındaki süre, atak esnasında prednizolona yanıt, profilaktik kolşisin kullanımı ve kolşisin sonrası atakların azalıp azalmadığı karşılaştırıldı. Sağlıklı bireylerin olduğu kontrol grubu Grup 1, PFAPA klinik bulgularına sahip olan hastalar da Grup 2 olarak adlandırıldı. Bu iki grup verileri açısından karşılaştırıldı.Vakaların 6'sı (%42,9) kız, 8'i (%57,1) erkekti. Ortalama yaş 55,71 ± 18,93 ay olarak bulundu. Ortalama tanı yaşı ise 36,35 ± 12,38 ay olarak bulundu. Klinik bulgular değerlendirildiğinde sıklık durumuna göre ateş %100, farenjit %78,6, servikal lenfadenit %64.3, aftöz stomatit %35,7 oranında saptanmıştır. Çalışmamızda hasta bireylerin ilk tanı aldıkları yaşları minimum 18 ay, maksimum 62 ay olup ilk tanı aldıkları yaş ortalaması 36,35 ± 12,38 ay olarak bulunmuştur. Ayrıca hasta bireylerin yaş ortalaması 55,71 ± 18,93 ay olarak bulunmuştur. Bireylerin tamamının boy ve kiloları normal persantilde idi. Hastaların atak esnasında bakılan CRP düzeyinin, eritrosit sedimantasyon hızının ( ESR) , WBC sayısı, ANC sayısı ve nötrofil yüzdesinin yüksek olduğu görülmüştür. Çalışmamızda tedavi olarak verilen tek doz prednizolana yanıt %100 olarak bulunmuştur. Profilaktik olarak kolşisin kullanan hasta sayısı 5 (%35,7) idi. Kolşisin kullananlarda ataklar arası süre göz önüne alındığında; kolşisin kullanımı öncesi ortalama 20,80 ± 5,84 gün iken, kolşisin kullanımı sonrasında ataklar arası sürenin ortalama 53,60 ± 15,22 gün olarak değiştiği ataklar arası sürenin uzadığı görülmüştür. Ailesinde PFAPA öyküsü bulunan hasta sayısı 12 (% 85,7) idi. Ailede tonsillektomi öyküsü olan hasta bireylerin sayısı 5 (% 35.7) iken; ailede FMF öyküsü olan hasta bireylerin sayısı 4 (% 28,6) idi. Çalışmamızda hastalar MEFV gen mutasyonu analizi yönünden değerlendirildiğinde 7 hastada (%50) mutasyon saptanmamışken, 5 hastada (%35.7) ise mutasyon saptandı. MEFV gen mutasyonu bakılan 12 hasta dikkate alındığında ise mutasyon tespit edilen hasta oranı % 41. 66 olarak bulunmuştur. NLRP 3 gen mutasyonu hastaların hiçbirinde tespit edilmedi.Sonuç olarak PFAPA Sendromu çocukluk döneminde tekrarlayan ateş şikayeti olan çocuklarda ayrıcı tanılar içerisinde düşünülmelidir. Aile öyküsünün yüksek oranda pozitif olması, PFAPA sendromunun genetik yatkınlığının olabileceğini düşündürmektedir.
dc.description.abstractThe syndrome of periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and cervical adenitis (PFAPA) is a common inflammatory disease that presents with periodic fever. MEFV and NLRP3 genes are the most prominent genes in this disease, which is considered a genetic predisposition in the majority of patients due to the positive family history.The aim of this study was to investigate the NLRP3 gene mutation in PFAPA patients. The study was included the data of patients diagnosed with PFAPA Syndrome who admitted to the outpatient clinic of the Faculty of Medicine, Sivas Cumhuriyet University between February 2018 and September 2018. In this study, retrospective evaluation of clinical and laboratory symptoms in the moment of attack and healthy period between the attacks, received therapies and treatment responses of patients diagnosed with PFAPA Syndrome was aimed. Age, gender, attack characteristics, laboratory background stories and family histories of the patients were included.Group I was consisted of patients who have all PFAPA clinical symptoms. Group II was consisted of patients with the absent of at least one PFAPA clinical symptom. This group was compared in terms of attack characteristics, laboratory and clinical symptoms.Six (42.9%) cases were girl and 8 (57.1%) cases were boy. Average age was found as 55.71 ± 18.93 months. The median age of first attack of all patients was36.35 ± 12.38 months. Considering all attacks, according to frequency status, fever identified as %100, tonsillopharyngitis identified as %78,6, cervical lymphadenopathy identified as %64,3 and aphthous stomatitis identified as %35,7. The mean age of the patients was 55.71 ± 18.93 months.In attack period, while white blood cell count, C-reactive protein and fibrinogen levels are higher, the lymphocyte count, thrombocyte count and hemoglobin levels was observed at normal levels compared to healthy period.In our study, the response to prednisolone as a single dose was 100%. The number of patients taking prophylactic colchicine therapy was 5 (35.7%). The mean interval between episodes was statistically prolonged in patients who were on prophylactic colchicine therapy. The number of patients with a family history of PFAPA was 12 (85.7%). The number of patients with a family history of tonsillectomy was 5 (35.7%). The number of patients with a family history of FMF was 4 (28.6%). In our study, 7 patients (50%) had no mutations and 5 patients (35.7%) had mutations when the patients were examined for MEFV gene mutation analysis. The rate of patients with FMF gene mutation was found as 41.66%. NLRP 3 gene mutation was not detected in any of the patients.PFAPA Syndrome should be considered in the definitive diagnosis in the presence of periodic fever in children. The high positive family history suggests that PFAPA syndrome has a genetic predisposition.en_US
dc.languageEnglish
dc.language.isoen
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rightsAttribution 4.0 United Statestr_TR
dc.rights.urihttps://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
dc.subjectÇocuk Sağlığı ve Hastalıklarıtr_TR
dc.subjectChild Health and Diseasesen_US
dc.titlePeriyodik ateş, aftöz stomatit, farenjit, servikal adenit (PFAPA) sendromu tanılı hastalarda NLRP3 gen mutasyonu
dc.title.alternativeNLRP3 gene mutation in patients with periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, cervical adenitis (PFAPA) syndrome
dc.typedoctoralThesis
dc.date.updated2020-03-04
dc.contributor.departmentÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı
dc.subject.ytmFever
dc.subject.ytmStomatitis
dc.subject.ytmPharyngitis
dc.subject.ytmLymphadenitis
dc.subject.ytmMutation
dc.subject.ytmChildren
dc.subject.ytmPFAPA Syndrome
dc.identifier.yokid10270263
dc.publisher.instituteTıp Fakültesi
dc.publisher.universitySİVAS CUMHURİYET ÜNİVERSİTESİ
dc.type.submedicineThesis
dc.identifier.thesisid556874
dc.description.pages81
dc.publisher.disciplineDiğer


Files in this item

Thumbnail

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record

info:eu-repo/semantics/openAccess
Except where otherwise noted, this item's license is described as info:eu-repo/semantics/openAccess