İleri maternal yaş grubundaki gebelerde, artmış anöploidi riskini belirlemede, biyokimyasal risk skorlaması ve ultrasonografik inceleme ile rutin amniyosentez ve karyotip analizinin karşılaştırılması

Abstract

Son yıllarda, gebelik yaşının giderek 35 yaş üzerine kayması ve ileri anne yaşı nedeniyle anöploidili bebek doğurma riskindeki artış ile beraber prenatal tanı önemli hale gelmiştir. Yaygın olarak uygulanan amniyosentezin invaziv bir girişim olması, sağlıklı fetus kaybı riski ve maliyetinin yüksek olması nedeniyle ileri maternal yaş grubunda; invaziv olmayan, sensitivitesi yüksek, kolay uygulanabilir, düşük maliyetli tarama yöntemleri geliştirme ihtiyacı doğmuştur.Bu çalışmada ileri maternal yaş grubundaki gebelerde amniyosentez ve karyotip analizi ile ikinci trimester biyokimyasal tarama (Üçlü test) ve genetik ultrasonografinin (USG) kombine uygulanması ile gerçekleştirilen düzeltilmiş risk hesaplaması karşılaştırılmıştır.Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Polikliniğine başvuran, üçlü test ve genetik USG sonrasında, amniyosentez ve karyotip analizi yapılan 572 hastanın dosyaları retrospektif olarak taranarak elde edilen veriler bu çalışmada kullanılmıştır. Hastalar hem biyokimyasal hem de USG bulgularına göre yüksek, orta ve düşük risk olmak üzere üçer ayrı risk grubuna ayrılmıştır. Toplam 412 olgu (%72) üçlü teste göre yüksek riskli, 94 olgunun ise (%16,4) orta riskli grupta olduğu izlenmiştir. Bu olgulara genetik USG doğrultusunda risk düzeltmesi yapıldığında; her iki grupta bulunan olgu sayısının 281 olduğu ve saptanan 20 anöploidi vakasının 18'inin bu popülasyon içinde yer aldığı izlenmiştir. Bu gruplar amniyosentez sonuçlarıyla karşılaştırıldığında üçlü testte yüksek riskle birlikte genetik USG sonucu riskli olan hastalarda, risksiz hastalara göre anöploidi rastlanma olasılığının 12,4 kat daha yüksek olduğu bulunmuştur. Ayrıca bu iki tarama metodu birlikteliğinin anöplodileri %75 sensitivite ve %84,2 spesifisite ile saptadığı tespit edilmiştir.Yapılan maliyet hesaplarında amniyosentez ve karyotip analizi yerine üçlü test ve genetik USG kullanılması durumunda toplam maliyetin yaklaşık 2/3'ü kadar azaltılmasının mümkün olabileceği bulunmuştur.Sonuç olarak bu yöntem anöploidi taranmasında düşük maliyetli ve amniyosentez gereksinimini azaltan bir strateji olarak görülmektedir.

In recent years, prenatal diagnosis is becoming more important as delayed pregnancy until ages over 35 becomes more common, thus increasing the aneuploidy risk due to advanced maternal age. Since amniocentesis is a widely used invasive procedure with risk of healthy fetus loss and high cost, there has been a need for developing non-invasive, highly sensitive, easily applicable, and low cost screening methods for the advanced maternal age group.In this study amniocentesis and caryotype analysis versus corrected risk was calculated by the combined use of second trimester biochemical screening (triple test) and genetic ultrasonography (USG), and were compared among pregnant women in the advanced maternal age group.Data was derived from retrospective analysis of hospital records of 572 patients who had amniocentesis and karyotype analysis after a triple test screen and genetic ultrasonography examination in Mersin University Faculty of Medicine Obstetrics and Gynaecology Department. For each of the biochemical and USG signs, patients were grouped into three categories as high risk, moderate risk, and low risk. There were 412 cases (72%) in the high risk for the triple test, and 94 cases (16,4%) were in the moderate risk category. When corrected risk analysis using genetic USG was applied to these cases, we found that the total number in the high and moderate risk groups fell to 281, and 18 of the 20 aneuploidy cases were in this population. When compared with the amniocentesis results, patients with a high risk triple test and a high risk genetic USG result have 12,4 times more aneuploidy risk than the patients with low risk. In addition to this, the combination of these two screening methods is shown to detect aneuploidies with 75% sensitivity and 84,2% specificity.According to the cost analysis results, it is possible to reduce the total costs by 2/3 if the triple test and ultrasonography were used instead of amniocentesis and karyotype analysis.As a result, this method is seen to be a low cost strategy reducing amniocentesis needs in aneuploidy screening.