Raynaud fenomeni olgularında KATP proteinlerini kodlayan genlerde rastlanan varyasyonların belirlenmesi

Abstract

Raynaud Fenomeni, soğuk ve strese bağlı olarak gelişen el ve ayak parmaklarında siyanoz ve solukluk ile karakterize, vazospastik bir damar hastalığı olarak tanımlanabilir. ATP bağımlı K+ (KATP) kanalları üzerine yapılan çalışmalarda çeşitli hücre tiplerinde membran eksitabilitesi ile hücre metabolizması arasında bir ilişki olduğu gösterilmiştir. Bu genlerin susturulduğu fare modellerinde vasküler düz kasda ifade edilen KATPkanal aktivitesindeki kaybın vazospazmdan sorumlu olduğu hipotezi ileri sürülmüştür. Çalışmamızda; Raynaud Fenomeni olgularında, KCNJ8/ABCC9 genlerinde meydana gelen varyasyonlar (S422L/V734I) ile vazospazm arasında olası ilişki incelenmiştir. Raynaud Fenomeni tanısı almış 50 birey (hasta grubu) ve bu tanıyı almamış 50 sağlıklı birey (kontrol grubu) çalışmaya dahil edilmiştir. Varyasyonlar, Tetra-Primer ARMS PCR yöntemi kullanılarak belirlenmiştir. Raynaud Fenomeni ile olası ilişkisini araştırmak istediğimiz analiz edilen KATP kanal proteini varyasyonları hasta ve kontrol gruplarında gözlenmemiştir.Anahtar Kelimeler: Raynaud Fenomeni, KATP Kanal Proteinleri, KCNJ8/ABCC9 Genleri, S422L/V734I Varyasyonları.Danışman: Doç. Dr. A. Erdinç YALIN, Mersin Üniversitesi, Eczacılık Fakültesi Biyokimya Anabilim Dalı, Mersin.

Studies on ATP-dependent K+(KATP) channels have shown a correlation between membrane metabolism and membrane excitability in various cell types.From studies on mice with targeted gene disruptions, it was hypothesized that the loss of KATP channel activity in arterial vascular smooth muscle was responsible for coronary artery spasm. In our study; the cases with Raynaud's phenomenon, the relation between the variation in the KCNJ8/ABCC9 genes (S422L/V734I) was examined. 50 subjects who were diagnosed with Raynaud's phenomenon (patient group) and 50 healthy subjects (control group) were included in the study. Variations were determined using the Tetra-Primer ARMS PCR method. KATP channel protein variants analysed for possible correlations among Raynaud's phenomenon were not observed in patient and control groups.Keywords: Raynaud Phenomenon, KATP Channel Proteins, KCNJ8/ABCC9 Genes, S422L/V734I Variations.Advisor: Doç. Dr. A. Erdinç YALIN, Mersin University, Faculty of Pharmacy, Department of Biochemistry, Mersin.