Show simple item record

dc.contributor.advisorTüysüz, Beyhan
dc.contributor.authorÖzer, Emre
dc.date.accessioned2020-12-10T07:32:47Z
dc.date.available2020-12-10T07:32:47Z
dc.date.submitted2019
dc.date.issued2020-01-14
dc.identifier.urihttps://acikbilim.yok.gov.tr/handle/20.500.12812/216292
dc.description.abstractİntrauterin başlangıçlı sendromik boy kısalığı olan çocuklarda klinik bulguların irdelenmesi ve 11p15 bölgesinin metilasyon analiziGiriş: Boy uzaması çocuk gelişiminin temel göstergesidir. İntrauterin dönemden itibaren genetik ve epigenetik düzenlemelere kontrol edilmektedir. 11p15 bölgesinin metilasyon değişikliği, boy uzaması ile ilişkisi iyi tanımlanmış bir epigenetik düzenlenmedir. 11p15 bölgesinin hipometilasyonu Silver Russell Sendromu'nun (SRS) etyolojisinin %60'ını oluşturur. Bazı sendromik kısalıklarda da bu bölgenin hipometilasyou gösterilmiştir.Amaç: SRS ve SRS benzer intrauterin başlangıçlı sendromik ve sendromik olmayan izole idiopatik boy kısalığı olan hastalarda 11p15 bölgesinin metilasyon düzeyindeki değişikliği araştırmak ve genotip- fenotip ilişkisi kurmaktır.Gereç ve Yöntemler: İntrauterin başlangıçlı boy kısalığı olan 49 sendromik ve 16 intrauterin başlangıçlı izole idiyopatik boy kısalığı olan hasta çalışma grubunu oluşturdu. Hastalar demografik, fenotipik ve laboratuvar özellikleri yönünden değerlendirildi. 11p15 bölgesinin metilasyon düzeyi MS-MLPA yöntemiyle analiz edildi.Bulgular: Silver Russell Sendromu(SRS) tanılı 14 olgunun 11p15 bölgesinde hipometilasyon gösterildi (5 hastada borderline). Diğer grupların metilasyon analizi normaldi. Çalışma grubundaki tüm olgular arasında %12,3 hiperkalsiüri ve %9,23 insülin direnci saptandı. Sonuçlar: SRS hastalarında saptanan yüksek oranda 11p15 hipometilasyonu ; hasta seçiminin ve sınıflandırılmasının iyi yapılmasına bağlı olabileceği gibi hasta sayısının azlığına bağlı da olabilir. Borderline hipometilasyon klasik SRS kliniğinden ziyade hemihipotrofi ile bildirilmiştir. Hemihipotrofisi olan boy kısalıklı olgularda yeni bir metilasyon çalışması planlandı. İntrauterin büyüme geriliğiyle doğan çocukların artmış hiperkalsiüri ve insülin direnci gibi ortak metabolik sorunlar açısından takibi önerilir.Anahtar Kelimeler: İntrauterin Başlangıçlı Boy Kısalığı Sendromları, Boy Uzaması, 11p15 bölgesi, Metilasyon.
dc.description.abstractExamination of the clinical findings in children with syndromic intrauterine onset short stature and methylation analysis of 11p15 region.Introduction: Height growth is the main indicator of healthy development. Methylation changes of 11p15 region is a well-defined epigenetic regulation for height growth. Hypomethylation of the 11p15 region is responsible for 60% of Silver Rusell Syndrome's (SRS) etiology and has been shown in some rare syndromes, also.Aim: To evaluate the methylation levels of 11p15 region in SRS, SRS-like syndromic and non-syndromic patiens. And to establish the relations between genotype and phenotype.Materials and Method: Intrauterine onset short statured 49 syndromic patients and 16 idiopathic intrauterine short statured patients examined in our study group.Demographic, examinational and laboratuary data were evaluated for patient groups. Methylation levels of 11p15 region was analyzed with MS-MLPA method.. Results: Hypomethylation of 11p15 region were shown in all 14 cases with SRS (5 borderline hypomethylated). Analyses of other groups were normal. Among the patients in our study group hypercalciuria and insulin resistance were 12.3% and 9.23%, respectively. Conclusion: The cause of high hypomethylation results in our SRS patients was interpreted as good clinical evaluation and typing of patients and/or fewness of the patients. Borderline hypomethylation is reported with hemihypotrophy rather than classic SRS features. A new study was planned to evaluate the methylation of 11p15 region in short statured patients with hemihypotrophy. Children born with intrauterine growth retardation should be followed for common metabolic problems. Key Words: Intrauterine onset Growth Restriction Syndromes, Heigth growth, 11p15, Methylation.en_US
dc.languageTurkish
dc.language.isotr
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rightsAttribution 4.0 United Statestr_TR
dc.rights.urihttps://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
dc.subjectGenetiktr_TR
dc.subjectGeneticsen_US
dc.subjectÇocuk Sağlığı ve Hastalıklarıtr_TR
dc.subjectChild Health and Diseasesen_US
dc.titleİntrauterin başlangıçlı sendromik boy kısalığı olan çocuklarda klinik bulguların irdelenmesi ve 11p15 bölgesinin metilasyon analizi
dc.title.alternativeExamination of the clinical findings in children with syndromic intrauterine onset short stature and methylation analysis of 11p15 region
dc.typedoctoralThesis
dc.date.updated2020-01-14
dc.contributor.departmentÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı
dc.subject.ytmBody height
dc.subject.ytmMethylation
dc.subject.ytmFetal growth retardation
dc.subject.ytmChildren
dc.subject.ytmEpigenesis-genetic
dc.subject.ytmGenetic diseases-inborn
dc.subject.ytmPhenotype
dc.subject.ytmGenotype
dc.identifier.yokid10233455
dc.publisher.instituteCerrahpaşa Tıp Fakültesi
dc.publisher.universityİSTANBUL ÜNİVERSİTESİ-CERRAHPAŞA
dc.type.submedicineThesis
dc.identifier.thesisid545988
dc.description.pages104
dc.publisher.disciplineDiğer


Files in this item

Thumbnail

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record

info:eu-repo/semantics/openAccess
Except where otherwise noted, this item's license is described as info:eu-repo/semantics/openAccess