Kontrol Türk populasyonunda ailevi akdeniz ateşi hastalığı (AAA) ile ilişkili nokta mutasyonlarının sıklığı

Abstract

5.ÖZET 5.1. AMAÇ 16. kromozomun kısa kolunda AAA ile ilişkili nokta mutasyonlarının varlığı gösterilmiştir (89,91). Bu çalışmanın amacı AAA'ı olmayan Türk popülasyonunda AAA ile ilişkili olan M694V, M680I, V726A, A744S, M694I, R761H, P369S ve E148Q mutasyonlarının sıklığının saptanmasıdır. 5.2. MATERYAL VE METOD Marmara Üniversitesi Tip Fakültesi Poliklinikleri'ne AAA dışı nedenlerle başvuran 186 birey ( E / K = 88 / 99) çalışmaya alındı. EDTA içeren tüpler içerisine 2 cc kan alındı. Toplanan örnekler +4° C'da saklandı. Tam kan örneklerinden DNA izolasyonu yapıldı. DNA örneklerinde ARMS ( Amplification Refractory Mutation System ) ile Restriction Digest yöntemleri uygulandıktan sonra jel elektroforezi ile AAA ile ilişkili nokta mutasyonlarının bu gruptaki sıklığı belirlendi. 46

6. SUMMARY 6.1. GOAL The point mutations associated with FMF has been localized to the short arm of the 16th chrosome(89,91). The goal of this study is to determine the frequency of FMF related M694V, M680I, V726A, A726S, M694I, R761H, P369S VE E148Q mutations. 6.2. MATERIAL AND METHOD Study patients are chosen randomly among the follow up patinas of Marmara University Hospital outpatient care units and healthy controls are chosen among the blood donors of our Blood bank. After completion of standard questioners by the physician 186 subjects (M / F = 88 / 99) are included to study. With the questioners, FMF patients, patients with symptoms that resembles to those of FMF, patients with amiloidosis secondary to any underlying chronic disease, patients with connective tissue diseases and patients with acute or chronic viral infection are excluded. 2 cc venous blood is drawn from the eligible study participants and stored in EDTA containing tubes at 4 Point mutations are detected using ARMS (amplification refractory mutation system) and Restriction Digest methods. 496.3. RESULTS 6.3.1. Ekson 10 r M694V (Methionine /Valine) r M680I (Methionine / Izoleucine) > V726A (Valine /Alanine) >? A744S (Alanine / Serine) > M694I (Methionine / Izoleucine) > R761H (Arginine / Histidine) Ekson 2 ^ E148Q (Glutamine / Glutamic Acid) : Ekson 3 ^ P369S (Phenylalanin / Serine) 6.3.2. Genotyps of participants Homozygous participants: Compound heterozygous participants: V726A V726A/E148Q M694V/M694I E148Q/P369S % 0.5 %1.0 % 0.5 % 0.5 6.3.2. Total frequency Total mutation frequency: Gene frequency: 24.7 (46/186) 13.7 (51/372) 50