İdyopatik jeneralize epilepsi sendromlarında KCNQ2 polimorfizminin araştırılması

Abstract

74 Özet Marmara Üniversitesi Nöroloji Anabilim dalı epilepsi polikliniğinde takip edilen ve aile üyelerinden de en az birinde benzer öykü bulunan idyopatik jeneralize epilepsi sendromlu 4 hasta ve ailesi incelemeye alındı. Bu hastaların ayrıntılı öyküleri alındı, nörolojik muayeneleri, EEG incelmeleri ve gerekli görülenlerde nöroradyolojik inceleme yapıldı. Hastaların ve aile üyelerinin fenotipleri ILAE-89 sınıflamasına göre belirlendi. İdyopatik jeneralize sendromu ile KCNQ2 genindeki polimorfizm ilişkisini araştırmak için, hastalardan ve aile üyelerinden ulaşılabilen bireylerden kan örnekleri alınarak DNA'lan çıkarıldı. İTE sendromu olan bu dört ailenin genotip analizi sonrasında, hastalık ile KCNQ2 geni arasında sadece bir ailede (Aile I) ilişki kurulabildi. Dört ailede de İJE'nin benzer kalıtım modu görüldü. Bu kalıtım tipi düşük geçişli otozomal resesif ya da otozomal dominant olabilir. Aile üyelerinin tümünden yeterli duyarlılık ve desteğin alınamaması hem klinik bilgilerin hem de DNA analizlerinin yetersiz olmasına neden oldu. Sonuç olarak, Türk populasyonunda mutasyon profilini ortaya koyabilmemiz için IJE sendromlu hastalara ve normal bireylere yönelik KCNQ2 mutasyonunu tarama amaçlı ileri bir çalışmaya gereksinim duyulmaktadır.

75 Summary Four patients having idiopathic generalized epilepsy according to the ELAE-89 classification and with a positive family history followed-up at the Marmara University Hospital Epilepsy outpatient clinic are presented in this study. Detailed neurologic history, neurological examination, EEG and neuroradiological imaging in selected cases were performed. ? The phenotype of patients and their affected family members were determined according to the ILAE-89 classification. In order to examine the relationship between KCNQ2 polymorphism and idiopathic generalized epilepsy syndrom, DNA of all of the participants were extracted from whole blood samples. The genotype analysis in all four families affected with the idiopathic generalized epilepsy syndrome revealed a possible linkage of the disease to the KCNQ2 gene in only one family (Family I). The pattern of inheritance in all four families with idiopathic generalized epilepsy syndrome seems to be similar. It could either be inherited in a recessive mode or a dominant mode with a low penetrance. Due to the lack of compliance from some of the family members, we were not able to collect all the clinical, EEG and DNA data from the families. Therefore we do not have enough information to conclude about the inheritance pattern. As a conclusion, in order to assess the KCNQ2 mutation profile of the Turkish population, a large study aimed at screening both idiopathic generalized epilepsy patients and healthy subjects seems necessary.