Çocuk akut lösemi hastalarında panel halinde mutasyon taraması ve notch sinyal yolağı ile ilişkisinin araştırılması

Abstract

Bu çalışmada akut lenfoblastik lösemi tanısı almış 52 pediatrik olgunun kemik iliği örneklerinde, RUNX1, IDH2, İL2RA genlerindeki olası mutasyonlar sanger dizileme yöntemi ile araştırılmıştır. Yapılan çalışma sonucunda, RUNX1 geninde amino asit değişimine L148Q (p.Leu175Gln) neden olan c.524T>A mutasyonu saptandı. IL2RA geninde, intronik bölgede yer alan c.367+12A>T, c.367+7G>C, varyasyonlar tespit edildi. Akut Lösemi ve Notch sinyal yolağında rol alan genlerin karşılaştırmalı olarak araştırılması, sinyal yolağının fonksiyonunun daha iyi anlaşılması, akut lösemilerde, hastalığın terapötik müdahalesi için çok sayıda yol sağlayabilir. Çocukluk çağı akut lenfoblastik lösemilerde görülen genetik anomalilerin hastaların prognozunu belirlemede önemli bir faktör olduğu için, ALL gelişimindeki mekanizmaların, sinyal yolakları üyeleri ile birlikte incelenmesi, bundan sonraki deneylerde prognoz tespiti açısından gelecek çalışmalara da rehber olabilir.

The mutations found in bone marrow in RUNX1, IDH2, IL2RA genes have been studied using the Sangers sequencing method in our study of 52 acute lemphoblastic leukemia diagnosis. The cause of c.524T>A mutation that resulted in the change in amino acid L148Q (p.Leu175Gln) (Leucine- Glutamine) in the RUNX1 gene has been discovered. The variations c.367+12A>T, c.367+7G>C, have been found in the IL2RA Gene's intronic region. The comparison of genes found in Acute leukemia and Notch Signal pathway is vital for the therapeutic intervention in the acute leukemia to discover the importance of signaling pathway functions. Because of the importance of the anomalies of child acute lemphoblastic leukemia patients for prognosis, the mechanisms behind ALL development, it is of the utmost importance that the signaling pathway members to be examined for the guidance in prognosis of the experiments in the future. Key words: NOTCH signaling pathway, B-ALL, RUNX1, IDH2, IL2RA