Nöral tüp defektlerinin epidemiolojisindeki deneyimlerimiz

Abstract

36 ÖZET İstanbul Üniversitesi Çocuk Sağlığı Enstitüsü Tıbbi Genetik Bilim Dalına Aralık 1985 - Mayıs 1989 tarihleri ara sında başvuran 184 izole NTD olgusu akrabalık ilişkileri, prenatal kayıplar, sosyo ekonomik düzey, anne baba yaşı, cin siyet ve mevsimsel dağılımı açısından anket yöntemiyle veri toplanarak incelendi. Hastaneye en yakın Ana Çocuk Sağlığı Merkezine aylık kontroller ya da aşı için gelen 200 çocuk kontrol grubunu oluşturdu. Aileler Türkiye'nin değişik bölge lerinden ve farklı sosyo ekonomik gruplardandı. Akraba derecesine göre incelendiğinde, NTD ve kontrol grubu arasında anlamlı farklılıklar bulundu. NTD'lerinde bi rinci kuzen evlilikleri oranı %60 iken, kontrol grubunda bu oran %32.4 idi. İncelenen 184 aileden ll'inde (%6) birden fazla NTD'li çocuk vardı. Bunlardan 4 ailede anne ve baba arasında akrabalık vardı. Akraba evliliklerinde yineleme ora nı %14.3 olarak saptandı. Akraba evliliği olmayanlarda ise bu oran %4.5 idi. NTD'lerdeki prenatal kayıplar (spontan dü şükler ve ölü doğumlar) kontrol grubundan anlamlı olarak yük sek bulunurken anne eğitimi NTD'lerinde kontrol grubuna göre anlamlı olarak düşük bulundu. Cinsiyet dağılımında, özellikle anensefalide kızların fazlalığı belirgindi. Bu çalışma ve literatürdeki diğer çalışmaların ışığın da, NTD etiolojisinde yakın akraba evliliğinin bir dereceye37 kadar rol oynadığını görmekteyiz. Sadece NTD'lerinin oluşu munda değil, hastalığın yineleme riskinde de akraba evliliği nin artırıcı etkisi görülmektedir. Bu çalışma NTD'lerinin oluşumunda ayrıca annelerin eğitim düzeyinin de önemli bir rolü olduğunu göstermiştir.