Primer amenoreli kadınlarda sitogenetik bulgular

Abstract

ÖZET Primer amenoreli 61 kadın hasta sitogenetik bakımdan incelenmiş tir. Bu hastaların 35' inde Turner stigmatları belirlenmiş, karyotip incelemelerinde 19 hastada 45, X0 Reguler Turner karyotip özelliği gözlenmiştir. 45, X0 genotipli 19 hastanın 3'ünde 9qh (+)'liği belir lenmiştir. Turner' in oluşmasında non-dis junction mekanizmasının etkinliği bilinmektedir. Bu nedenle 9qh (+)'liği ile non-dis junction arasında bir korelasyon olabileceği düşünülmüştür. 45, X0 karyotipi gösteren diğer bir olguda, marker kromozom be lirlenmiştir. 46, XX genotipli variant Turner özelliği gösteren 13 hasta ara sında 46,XXq (-) parsiyel delesyonu gösteren bir olgu belirlenmiştir. Turner stigmatlı 3 olguda da 45,X0/46,XX mozaik Turner genotipi gözlenmiştir. Yayınlanmış çeşitli Turner karyotiplerinin insidansı ile bulgularımızdaki insidans ve fenotipik özellikler, literatüre yakın ve uygun değerler göstermiştir. Primer amenoreli ve normal karyotip özelliği gösteren 14 hasta endokrinolojik bakımdan Hipogonadotropik hipogonadizm olarak değer lendirilmiştir. Normal karyotip ve normal hormon düzeyi gösteren iç genital organ aplazisi veya hipoplazisi belirlenen 12 hasta Rokitansky- Kuster-Hauser sendromu olarak kabul edilmiş ve primer amenoreleri bu tanı ile açıklanmıştır.

- 43 - SUMMARY 61 women with primer amenore were investigated cytogenetically. 35 of them have Turner's syndrome. Regular Turner karyotype with 45, XO were detected in 19 of the patient. It is known that non-disgunction mechanism effects the Turner's formation, for this reason, there is correlation between 9qh (+) and non-disjunction. In another case which shows 45, XO karyotype a marker chromosome were observed. 46,XXq- parsiel deletion were observed in one case from 13 patients who have 46, XX genotype variant Turner's syndrome. In 3 events with Turner's syndrome have 45,X0/46,XX mosaic Tur ner genotype' were observed. Turner karyotypes incidence. which. has published shown similar values which are close to our values. 14 patients who have primer amenore and normal karyotype have been evaluated as hypogonadotropic hypogonadism by endocrinological aspect.. 12 patients who have accepted as Rokitansky-Kuster-Mayer's syndrome and internal genitalia aplasia or hypoplasia have normal karyotype and normal hormon level and their amenores were explained with that diagnosis.