Genetik hastalıkların sınıflandırma ve analizinde bilgisayarlı kayıt sisteminin etkinliği

Abstract

Genetik hastalıkların insidans ve prevelansına ait çalışmaların gerçekleştirilebilmesinin ilk şartı, hastalıklar ve aile öyküleri ile ilgili düzenli bir kayıt sisteminin bulunmasıdır. Klasik dosya kayıt ve izleme sistemi ne kadar düzenli olursa olsun, yüksek sayıda ve çok çeşitli hastalık grupları söz konusu olduğunda, hastalıkların daha sonraki analizinde yetersiz kalmaktadır. Her türlü tıbbi ve bilimsel verinin en kolay ve hızlı şekilde saklanması, erişilmesi, iletilmesi ve bilimsel / istatistiksel açıdan anlamlılığının sınanması bilgi - işlem teknolojisi olmaksızın bugün artık neredeyse mümkün değildir. Bilgisayarların çok geniş bilimsel verileri çok kısa sürede değerlendirme yetenekleri, onları bilimsel araştırmaların ayrılmaz bir parçası haline getirmiştir. İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı Enstitüsü Tıbbi Genetik Bilim Dalı'nda verilen hizmetlerin sonuçlarını değerlendiren klinik araştırmalar yapmak, bir yandan hızla artan hasta sayısı (yılda 3000'e yakın indeks olgu ve ailesi ile yakın akrabaları), bir yandan da çok çeşitli genetik hastalıkları araştıracak akademik, teknik ve sekreterya kadrosunun kısıtlılığı nedeniyle giderek olanaksızlaştığından, mevcut dosya kayıt ve izleme sistemini modernleştirmek ve analizlerimizi hızlandırmak için hazırlanan genetik veri tabanı programının işlevselliğini sınamak amacı ile bu ön çalışmayı planladık. Polikliniğimize Ocak 1993 - Aralık 1993 tarihleri arasında başvuran hastalar arasından seçilen 1 000 hasta ve ailesinin dosya kayıtları bir ön elemeden geçirilerek Dr. Bekir Sonat tarafından düzenlenen bilgisayar programına (Cortex Genetic for DOS v.4.0) geçirildi. Yüklenen veriler programın işlevselliğini sınamak amacıyla sorgulama sistemi ile incelendi.-66- Oluşturulan sorgu cümlelerin 5 dakika ile yarım saat arasında tamamlanması ve sayısal sonuçların birkaç saniye içerisinde alınabilmesi, bilgisayar teknolojisinin analizlerimizi ne ölçüde hızlandırdığını yansıtması açısından aydınlatıcı oldu. Bilgisayar programı rutin olarak kullanılmaya başladıktan sonra da poliklİniğimizdeki mevcut dosya kayıt sistemi devam edeceğinden, hasta dosyalarındaki bilgilerin tümü bilgisayar programına geçirilmedi. Hasta takibini kolaylaştıracak ve bilimsel araştırmalara olanak sağlayacak şekilde geliştirilen program sadece kesin bir tanıya varılamadığı için sınıflandırılamayan hastaların fizik muayene bulguları kayıt edilecek şekilde düzenlendi. Bu kayıtların yardımıyla ve uzun vadede klinik genetik `office management` sistemine dahil edilecek ek donanımlar ile, yeni sendromlar tanımlandıkça bu hastalıkların sınıflandırılması kolaylaşacaktır. Bilgi - işlem teknolojisinin genetik bilim dalı çalışanlarına sunduğu ek imkanlardan bazıları pedigri çizim ve pedigri analizine dayalı risk hesaplama programları, kullanıcının uluslararası iletişim ağına girerek her türlü bilgi alış verişine olanak sağlayan fax / modem kartı, CD'lerde kayıtlı olan Med-Line Tarama ve Dismorfoloji fotoğraf atlası gibi bilgileri bilgisayar ekranına görüntü olarak yansıtan CD-ROM (Compact Disk - Read Only Memory) cihazları, OMIM (On-Line Mendelian Inheritance in Man) gibi tıbbi literatür tarama sistemleri, ve klinik genetikçilerin kesin tanıya varmalarına yardımcı programlar olarak geliştirilen LDD (London Dysmorphology Database) ile POSSUM (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) gibi sendrom database sistemleridir. Tıbbi Genetik Bilim Dalı kurulmakta olan `office management` sistemi ve uzun vadede bu sisteme dahil edeceği ek donanımlar sayesinde zengin arşivini (8000'in üstünde hasta kaydı) en kolay ve hızlı şekilde değerlendirebilecek ve çeşitli bilimsel araştırmaların yürütülmesine önayak olacaktır.

that the numerical outcomes were completed within seconds demonstrated the contribution of computer technology to speed up our analysis. Because the present patient record & file system will continue in the future, all the recorded data in the patient files were not transferred to the computer program. The program designed to facilitate patient follow-up and to provide the opportunity for future scientific research is planned to record the physical findings of those patients with no final diagnoses who have therefore not yet been classified. In the long run, together with other features of the clinical genetics office management system, these records will aide the classifications of the diseases as new syndromes are defined. Some of the special applications computer technology offers to geneticists are as follows : Risk estimation programmes; the fax / modem card that enables the user to enter international network systems; the CD-ROM (Compact Disk - Read Only Memory) that gives access to all kinds of information such as the Medline Search of National Medicine and the Photo Atlas of Dysmorphology; Literature Search dysmorphology expert systems such as OMİM (On-Line Mendelian Inheritance in Man) and Syndrome Database systems such as LDD (London Dysmorphology Database) or POSSUM (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations). The clinical genetics office management system that is being established at the Division of Medical Genetics will certainly prove to be of great assistance in the evaluation and analysis of the vast genetics archives (over 8000 patient records) and lead the way for future scientific research.