Show simple item record

dc.contributor.advisorKılınç, Metin
dc.contributor.authorGaniyusufoğlu, Eda
dc.date.accessioned2020-12-07T11:47:03Z
dc.date.available2020-12-07T11:47:03Z
dc.date.submitted2013
dc.date.issued2018-08-06
dc.identifier.urihttps://acikbilim.yok.gov.tr/handle/20.500.12812/141235
dc.description.abstractBu çalışmada ilk olarak Doğu Akdeniz Bölgesi?nde Ailevi Akdeniz Ateşi hastalarında bulunan mutasyonların gen-sekans yöntemiyle tespit edilmesi, ikinci olarak mutasyon tespit edilen olguların mutasyonlarla klinik belirtilerin ilişkisinin araştırılması ve bu sonuçlara göre hastalara yaklaşımda yeni düşüncelerin oluşturulabileceği amaçlanmıştır. Bu amaçla Tel-Hashomer tanı kriterlerine göre AAA ön tanısı almış olan 387 hastada AAA?nin en sık görüldüğü ekzon 2 ve ekzon 10 gen bölgeleri incelenmiş ve genotip-fenotip ilişkisi araştırılmıştır. Çalışma sonucunda en sık görülen mutasyonlar, heterozigot genotipte R202Q, M680I, E148Q, M694V ve V726A; bileşik heterozigot genotipte, M694V/R202Q; kompleks heterozigot genotipte, M680I/M694V/R202Q; homozigot genotipte, M680I/M680I; bileşik homozigot genotipte, M694V/M694V+R202Q/R202Q olarak bulunmuştur. Hastalar en sık Romatoloji, Çocuk, Dahiliye, Çocuk Kardiyoloji, Fizik Tedavi ve Çocuk Hematoloji polikliniklerine başvurmuştur. Çalışma sonucunda toplam mutasyonlar ve klinik belirtiler incelendiğinde, ateş ve karın ağrısının bütün mutasyonlarda en sık görülen belirti olduğu bulunmuştur. Artralji, göğüs ağrısı, eritem ve amiloidozisin daha az görüldüğü bulunmuştur. Amiloidozisin az görülmesinde kolşisin kullanılmasının etkili olabileceği düşünülebilir.
dc.description.abstractIn this study, firstly, the detection of mutations by the gene sequence method in Eastern Mediterrenean region in patients with Familial Mediterrenaen Fever (FMF) and secondly, the relationship between the clinical features and the identified mutations in patient with FMF were investigated and new approaches for the treatment based on these results were aimed. To this end, genotype-phenotype correlations were investigated by examining common mutation regions of Exon 2 and 10 in 387 subject who received the prediagnosis of FMF with Tel-Hashomer criteria.The most common mutations in this study; in heterozygote genotype were R202Q, M680I, E148Q, M694V and V726A; in compound heterozygote genotype were M694V/R202Q; in complex heterozygote genetype were M680I/M694V/R202Q; in homozygote phenotype M680I/M680I; and in compound homozygote genetype were M694V/M694V+R202Q/R202Q. The most common application clinics were Rheumatology, Pediatry, Internal medicine, Pediatric cardiology and Physiotherapy polyclinics respectively. As a result, when clinical signs and the mutation reports were analyzed, the most common clinical signs were fever and peritonitis in all mutations. Less common signs were atralgia, chest pain, erythema and amyloidosis. The low incidence of amyloidosis can be related to the use of colchicine.en_US
dc.languageTurkish
dc.language.isotr
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rightsAttribution 4.0 United Statestr_TR
dc.rights.urihttps://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
dc.subjectBiyokimyatr_TR
dc.subjectBiochemistryen_US
dc.titleDoğu Akdeniz bölgesinde ailevi akdeniz ateşi (AAA) olgularında genotip-fenotip ilişkisinin araştırılması
dc.title.alternativeInvestigation of genotype-phenotype relationship in patients with familial mediterrenean fever (FMF) in eastern mediterranean region
dc.typemasterThesis
dc.date.updated2018-08-06
dc.contributor.departmentTıbbi Biyokimya Anabilim Dalı
dc.subject.ytmMediterranean
dc.subject.ytmFamilial mediterranean fever
dc.subject.ytmGenotype
dc.subject.ytmPhenotype
dc.subject.ytmGenes
dc.subject.ytmMediterranean region
dc.subject.ytmEastern Mediterranean region
dc.identifier.yokid10012275
dc.publisher.instituteSağlık Bilimleri Enstitüsü
dc.publisher.universityKAHRAMANMARAŞ SÜTÇÜ İMAM ÜNİVERSİTESİ
dc.identifier.thesisid334037
dc.description.pages67
dc.publisher.disciplineDiğer


Files in this item

Thumbnail

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record

info:eu-repo/semantics/openAccess
Except where otherwise noted, this item's license is described as info:eu-repo/semantics/openAccess