Kahramanmaraş`ta ailevi akdeniz ateşi hastalarında R202Q/R202Q, M694V/M694V, R202Q/M694V mutasyonlarının neden olduğu klinik belirtileri araştırmak

Abstract

Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA, FMF) özellikle Akdeniz bölgesindeki toplumlarda görülen otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. FMF klinik olarak aralıklı olarak tekrarlayan 38-40 dereceye varan ateş, peritonit, plevrit ve özellikle diz, bilek ve dirsekleri tutan akut sinovit ile 1-3 gün devam eden ve atak olmadığı dönemde ise semptomların görülmediği bir hastalıktır. Aynı mutasyonu taşıyan hastalarda farklı klinik tablonun görülmesinin yanı sıra aynı mutasyonu taşıyan farklı bir hastada hiçbir klinik tablo da görülmeyebilmektedir.Bu klinik belirtilerden yola çıkarak çalışmamızda M694V ve R202Q mutasyonlarını taşıyan hastalarda aile taraması yapılarak klinik tablo araştırıldı. Bu amaçla daha önce mutasyon taşıdığı belinlenmiş 21 hastadan ve 61 hasta yakınından kan alarak Ekson 2 bölgesindeki R202Q mutasyonu ve Ekson 10 bölgesindeki M694V mutasyonu incelendi. Sonuç olaraken çok görülen mutasyonlar R202Q/M694V/M680I birleşik heterozigot genotip, R202Q/M694V birleşik heterozigot genotip ve R202Q/M694V birleşik homozigot genotip olarak belirlendi.Aynı mutasyonu taşıyan hasta bireylerin yakınlarında klinik belirtinin olmadığı ise bu çalışmada açıkça görülmüştür. Bu da FMF tanısında sadece genetik mutasyonların yeterli olmayacağını göstermektedir. Anahtar Kelimeler : Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA), MEFV geni, R202Q, M694V

Familial Mediterranean Fever (AAA,FMF) is a recessive disease with an autosomal inheritance pattern which is seen in the societies of mediterranean region. FMF is a disease which is clinically periodic; having symptoms of fever up to 38-40 degrees, peritonitis, plevrit; and especially influencing the knee, wrist and elbow; lasting 1-3 days with acute sinovit; and in the period of time when the attack does not happen, symptoms does not monitored. Different clinical pictures might be observed in patients who have the same mutation. No clinical picture might be observed in a patient who has the same mutation.Starting from this clinical symptoms, I made family scanning in patients who has M694V and R202Q mutations and I searched the clinical picture in these patients. For that purpose, from 21 patients and 61 patients' relatives who were determined that they had the mutation were drawn blood. R202Q mutation in Ekson 2 zone and M694V mutation in Ekson 10 zone were analyzed. As a result, R202Q/M694V/M680I in united heterozygote genotype, R202Q/M694V in united heterozygote genotype, and R202Q/M694V in united homozygote genotype were determined as most seen mutations.It is seen obviously that patients' relatives who have the same mutation does not have any symptoms in our study. This demonstrate that only having the genetic mutations is not enogh to diagnose the fmf.Key Words : Familial Mediterranean Fever (FMF), MEFV gene, R202Q, M694V