MEFV genindeki R202Q mutasyonunu yalnız, sık görülen mutasyonlarla kombine ve kompleks halinde iken gen ekspresyonunun araştırılması

Abstract

Bu çalışmada ilk olarak klinik açıdan Tel-Hashomer tanı kriterlerine göre Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) hastası olduğu düşünülen ve DNA dizi analizi sonucuna göre R202Q mutasyonu ve R202Q mutasyonu ile birlikte görülen diğer mutasyonların bulunduğu hastaların gen ekspresyon düzeylerinin Real-Time PCR yöntemiyle incelenmesi amaçlanmıştır. Bu amaçla R202Q mutasyonu ve R202Q mutasyonu ile birlikte görülen diğer mutasyonların bulunduğu 22 hasta ile sağlıklı kontrol grubu olarak 8 kişi kontrol grubu olarak gen ekspresyon düzeyleri araştırılmıştır.Çalışma sonucunda MEFV geninin gen ifade düzeyi referans gen olan GAPDH'ten düşük bulunmuştur. MEFV geninde R202Q mutasyonu ve birlikte görüldüğü diğer mutasyonların bulunduğu hastaların gen ifade düzeyi sağlıklı kontrol grubundan düşük bulunmuştur. R202Q heterozigot mutasyonu olan hastalar sağlıklı kontroller ile karşılaştırıldığında geninin ifadesi düşük bulunmuştur. R202Q mutasyonunun birlikte görüldüğü M694V mutasyonunu homozigot olarak bulunduran hastaların gen ifade düzeyi aynı mutasyonu heterozigot olarak bulunduran hastalardan düşük bulunmuştur. Birleşik heterozigot genotipte bulunan R202Q/E148Q ve R202Q/V726A mutasyonları ile kompleks heterozigot genotipte bulunan R202Q/M694V/M680I mutasyonunun gen ifade düzeyi düşük bulunmuştur.Anahtar Kelimeler: Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA), R202Q mutasyonu, gen ekspresyonu

In this study, the first aim was thought to be Familial Mediterranean Fever (FMF) according to Tel-Hashomer diagnostic criteria and according to the results of DNA sequence analysis detected to patients with R202Q mutation and other mutations associated with R202Q mutation it was aimed to investigate the gene expression levels by Real-Time PCR method. For this purpose, we studied 22 patients with R202Q mutation and other mutations associated with R202Q mutation and 8 individuals as healthy control investigated the gene expression levels.As a result of the study, the gene expression level of MEFV gene was lower than the reference gene GAPDH. The expression levels R202Q mutation and coexistence of other mutations were lower than healthy control groups. The expression levels of the gene in patients with R202Q heterozygot mutations in the MEFV gene was lower than healthy control groups. R202Q mutation and together with M694V mutation in patients with homozygous gene expression level was found to be lower than patients who had the same mutation heterozygote. R202Q / E148Q and R202Q / V726A mutations in the combined heterozygous genotype and R202Q / M694V / M680I mutation in the complex heterozygous genotype were found to have low gene expression levels.Key Words: Familial Mediterranean Fever (FMF), R202Q mutation, gene expression