Miyotonik distrofili hastalarda elektrofizyolojik ve nöropsikolojik testlerle bilişsel işlevlerin değerlendirilmesi

Abstract

ÖZET Miyotonik distrofi; otozomal dominant geçişli multisistemik tutulumun olduğu ve erişkin yaşlarda en sık rastlanan kas hastalığıdır. Bu hastalarda değişik derecelerde MS S tutulumuna rastlanmaktadır. Bu çalışmada aym soya mensup MyD'li 18 hastada nöropsikolojik (Weschler yetişkinler zeka ölçeği) ve nörofîzyolojik testlerle bilişsel tutulum araştırıldı. Hastaların yaşlan 14-43 arasında değişiyordu (30.8±8.8). Semptomların başlangıç yaşı 11-42 (24.Ü9.5), semptom süresi 1-20 yıl (6.8±5.4) idi. Hastalar, hastalığın günlük yaşantılarını etkileme derecesine göre gruplanarak incelendi. Disabilite derecesi 1- 3(1.3±0.6) olarak bulundu. P300 testinde hastaların N200 ve P300 latanslarında tüm bölgelerde (frontal, santral ve parietal) anlamlı derecede uzama taspit edildi. (Hasta P300; 360.6±37.2, kontrol P300 latansı 315.9±32.8 p<0.01) P300 dalga amplitüdü ise sadece frontal bölgede düşük idi. Bir olguda potansiyel kaydedilemedi. Hastaların P300 latans değerleri ile hastalığın yaşı, semptom süresi ve disabilite derecesi arasında anlamlı ilişki yoktu. Zeka testi yapılabilen 13 hastanın hepsinde zeka puanında düşüklük tespit edildi. Hastaların performans puanları verbal puanlarına göre daha düşüktü. Verbal ve performans alttestlerinde en çok kısa süreli belleğin değerlendirildiği testlerde düşük puan elde edildi. Altı hastada hafif derecede mental retardasyon, üç hastada sınırda mental retardasyon, dört hastada aşağı- orta derecede mental retardasyon tespit edildi. Hastaların zeka testi puanlan ile yaşlan, semptom başlangıç yaşlan, semptom süreleri ve hastalığın disabilite derecesi arasında anlamlı ilişki yoktu. Sonuç olarak yaş, semptom süresi, semptomlann başlangıç yaşı ve disabilite derecesinden bağımsız olarak MyD'li hastalarda bilişsel fonksiyon bozukluğu bulunmaktadır. Bu bozukluğun ortaya konması için nöropsikolojik ve nörofîzyolojik testler yol gösterici olmaktadır. 40