Tekrarlayan karın ağrısı yakınması ile genel pediyatri polikliniğine başvuran çocuklarda ailevi Akdeniz ateşi sıklığı ve özellikleri

Abstract

GİRİŞ ve AMAÇ: Bu çalışma ile tekrarlayan karın ağrısı(TKA) yakınması ile genel pediyatri polikliniğimize başvuran hastalardaki Ailevi Akdeniz Ateş(AAA) sıklığı , AAA'li hastaların klinik-demografik özellikleri ve genetik analizler değerlendirildi ve diğer TKA'lı hastalardan farklılıkları belirlenmeye çalışıldı.GEREÇ ve YÖNTEM: 2000-2005 yılları arasında İ.Ü.İ.T.F. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Genel Pediyatri polikliniğine tekrarlayan karın ağrısı yakınması ile başvuran 115 hasta geriye dönük olarak incelendi.BULGULAR: Tekrarlayan karın ağrısı(TKA) yakınması ile gelen 115 hastanın 62'si(%53,9)kız, 53'ü(%46,1) erkekti, ortalama ağrı başlama yaşı 6,71±2,16yıl, ağrı süresi 29,59±19,54 saat, ağrı sıklığı 2,90±1,37 ayda bir, ağrı başlangıcından tanı koyulana dek geçen süre 2,26±1,54 yıl olarak saptandı. Bu hastaların aldıkları tanılar AAA %46,9, TİYE %24,3, parazitoz %6,95, fonksiyonel karın ağrısı %6,08, H.Pylori gastriti %5,2, malignite, abdominal epilepsi, çölyak, giyardiyazis %2 ve amipli dizanteri%1 şeklinde dağılım göstermekteydi. En kısa süreli karın ağrısı fonksiyonel karın ağrısı ve H.Pylori gastriti tanısı alan 4 hastada saptandı ve süre 1 saat idi. En uzun süreli karın ağrısı 168 saat idi ve AAA tanılı bir hastada gözlendi.Ateşin eşlik ettiği karın ağrısının AAA ve TİYE lehine olduğu saptandı. AAA'lı hastalarda ağrı süresi, ağrı aralıkları ve ağrı başlangıcından tanı koyulana dek geçen süre diğer hasta grubuna göre istatistiksel olarak anlamlı farklılık göstermekteydi. AAA'lı hastalarda ağrı daha seyrek görüldüğü gibi ağrı başlangıcından tanı koyulana kadar geçen süre daha uzundu. Anne baba arasında akrabalık oranı diğer hastalıklar grubuyla kıyaslandığında AAA tanılı hastalarda daha yüksek idi. Yakınmalarının başlangıç yaşı, cinsiyet dağılımı ve tanı yaşı açısından AAA ile diğer hastalık grubu arasında anlamlı bir farklılık saptanmadı.viiEn sık görülen AAA hastalarının 29'u (%53,7) erkek, 25'i (%46,3) kızdı. Karın ağrısı yakınmasının başlama yaşı 6 ay-15 yaş arasında değişmekteydi. 27 hastada (%50) 5 yaşa kadar yakınmaların başladığı, karın ağrısı açısından doruk yaşının 4-5 yaş arası olduğu görüldü. Olguların 47'sinde (%87) 10 yaşından önce yakınmaların başladığı saptandı Karın ağrısı süresi en kısa 1, en uzun 168 saat idi. AAA tanılı olgulardaki atakların aralıkları 1 ila 12 ay arasında değişmekteydi. Karın ağrısının başlamasından AAA tanısı koyulmasına kadar geçen süre en az 6 ay en çok 10 yıldı ve tanı yaşı en erken 1 , en geç 16 yıl olarak saptandı . 29'unda (%53,5) anne baba arasında akrabalık ve/veya AAA için hastalık veya taşıyıcılık söz konusuydu. TİYE nedeniyle izlenen bir hasta izlem sırasında AAA tanısı da aldı .En sık görülen klinik bulgu ateş ve karın ağrısıydı ve hastaların tümünde vardı. Üçüncü sık görülen klinik bulgu eklem bulgusuydu. 19 hastada (%35,1) eklem bulguları gözlendi. Göğüs ağrısı olguların 9'unda (%16,6) , cilt döküntüleri de 4'ünde (%7,4) saptandı. Amiloidoz hastaların hiçbirinde gözlenmedi. Hastaların %42,5'unda lökositoz, %50'sinde fibrinojen yüksekliği, %69,6'sında EÇH yüksekliği saptandı. Otuzbeş hastanın yapılan gen mutasyon analizi sonuçlarına göre en sık görülen mutasyon homozigot veya heterozigot M694V mutasyonu idi(%82,84), %5,7 hastada ise bakılan 3 mutasyondan herhangi birine rastlanmadı. Hastaların tümünün kolşisine yanıt verdikleri gözlendi.SONUÇ: Doğu Akdeniz havzasında yer alan ve hala akraba evlilik oranlarının yüksek olduğu ülkemizde TKA yakınması ile başvuran hastalarda, AAA ayırıcı tanıda öncelikli yer alacak hastalıklardan birisidir. TKA olan çocukta 2 ayrı tanı birlikte olabilir. Hem AAA tanısını destekleyici, hem de tanısı AAA açısından kuşkulu olan kişilerde MEFV gen mutasyon analizi erken teşhis ve profilaktik tedaviye olanak sağlayacaktır.

OBJECTİVES: With this study we analyse the Familial Mediterranean Fever (FMF) frequency among patients who came to our outpatient clinic with the complaint of recurrent abdominal pain (RAP), FMF patients? clinical-demographic characteristics and genetic analysis and we tried to find the differences between RAP and FMF patients.METHODS: We analysed 115 patients with RAP complaint who came to the padiatric outpatient clinic between 2000-20005.RESULTS: Of the 115 patients with RAP complaint, 62 (53,9%) were girls and 53 (46,1%) were boys, mean pain start age is 6,71±2,16 years, mean pain duration is 29,59±hours, mean frequency is every 2,90±1,37 months, mean duration between start of pain to time of diagnosis is 2,26±1,54 years. Diagnosis of those patients with RAP were FMF 46,9%, recurrent urinary tract infection(RUTI) 24,3%, parasitosis 6,95%, functional abdominal pain 6,08%, H.Pylori gastritis 5,2%, malignity, abdominal epilepsy, celiac disease and giardiasis 2%, amebic dysentery 1%. Shortest abdominal pain which is 1 hour in duration, is seen in four patient with the diagnosis of functional abdominal pain and H.Pylori gastritis. Longest abdominal pain is 168 hours and seen in 1 FMF patient.We find that fever with abdominal pain supports the diagnosis of FMF or RUTI. In FMF patients pain duration time, pain ferquency and the time between beginning and diagnosis are statistically different from the other patients group. Among AAA patients pain is seen with longer intervals and the time between diagnosis and beginning of the pain is longer in FMF patients. Relativity between mother and fathers of patients is higher among FMF patients. Age at which complaints begin, gender and age at the diagnosis are same in both groups.Most common disease is and 29 were boys (53,7%) and 25 were girls(46,3%). Pain beginning age is between 6 months-15 years. In 27 patients (50%) complaints start before 5 years of age and peak age is between 4-5 years. Of the 54 patients 47?s(87%) complaints were started before 10 years of age. Shortest abdominal pain duration is 1 hour, longest is 168 hours. Abdominal attacks among FMF patients seen in 1-12 months intervals. The time between beginning of pain and diagnosis is shortest 6 months and longest 10 years and earliest diagnosis time is 1 year, latest diagnosis time is 16 years. In 29 (53,4%) patients there is relativity between mother and father and/or FMF diease family history or carriage.ixMost common clinical complaints are fever and abdominal pain and were seen in all people. Third common complaint is articular findings and in 19 patients (35,1%) articular findings were seen. Chest complaints were seen in 9 patients (16,6%), skin rush was seen in 4 (7,4%) patients. In any of the patients amyloidosis was seen. In 42,5% of patients leucocytosis, in 50% high fibrinogen levels, in 69,6% high erythrocyte sedimentation rate was seen. Of the 54 patients 35 have genetic mutation analysis, and most coomon mutation which is seen as homozygote or as heterozygote was M694V mutation(82,84%), in 5,7% of the patients any of the 3 mutations were observed. All of the patients were responsive to colchicine therapy.CONCLUSION: In our country which is East Mediterranean country and have high relativity rate, FMF is one of the most common disease to be seen among patients with recurrent abdominal pain. It could be possible to have 2 disease in patients with RAP. MEFV gene mutation analysis is important for early diagnosis and prophylactic therapy to support the diagnosis.