Gaziantep il merkezinde eritrosit G6PD referans sınırları ve G6PD eksikliği sıklığının araştırılması

Abstract

ÖZET G6PD eksikliği, oksidan strese bağlı gelişen akut hemolitik krizlerle karakterize bir eritrosit enzim kusurudur. Genetik polimorfizm göstermekte, sıklığı coğrafi bölgeler ve etnik gruplar arasında değişebilmektedir. Çalışmamızda, Gaziantep il merkezinde yaşayan 1-80 yaşlan arasında 306 bireyin (166 K, 140 E) eritrosit G6PD aktiviteleri nicel spektrofotometrik yöntemle saptanmıştır. G6PD aktivitesinin analizinde ve tanımlanmasında doğru yaklaşımın belirlenmesi amacıyla bazı yöntemsel modifikasyonlar denenmiş, enzim aktivitesine analitik ortam bileşenlerinin etkisi (RBC, hemoglobin, lökosit, trombosit) ve eritrosit morfolojisinin (MCV, MCH) olası etkileri araştırılmıştır. G6PD aktivitesinin cinsiyetler arası farklılık (p>0.05) ve yaşa bağlı bir değişim (p>0.5) göstermediği anlaşılmış, bir yaş üzeri bireyler için tek referans aralık belirlenmesi yeterli bulunmuştur. Yüksek sapma gösteren değerlerin atılmasından sonra % 95 interpersantil aralık ile referans sınırlar 6.4 - 13.2 Ü/g Hb veya 178-354 mÜ/109 RBC, 30 °C olarak saptanmıştır. Enzim aktivitesi alt sınırdan düşük bulunan 7 olgu Gaziantep il merkezinde G6PD eksikliğinin % 2.3 ± 1 oranında görüldüğünü düşündürmektedir. Parametreleri analitik açıdan incelenen 242 olguda, enzim aktivitesinin hemoglobin konsantrasyonu ile ilintisinin olmadığı (p>0.05), belirleyici faktörün RBC sayısı olduğu (r: 0.53, pO.001) anlaşılmıştır. Hemoglobin konsantrasyonuna oranlanarak tanımlanan enzim aktivitesi analitik ortamda lökosit, trombosit varlığı ve eritrosit indisleri (pO.001) ile ilintili bulunmuştur. RBC sayışma oranlanan enzim aktivitesi ise sedece lökosit kirliliğinden (p<0.01) etkilenmektedir. G6PD eksikliği prevalansının yüksek olduğu Akdeniz bölgesine komşuluğu nedeniyle, Gaziantep'te saptadığımız Türkiye genelinden yüksek % 2.3 ± 1 oram beklentUerimizle uyumludur. Çalışmamız G6PD aktivitesinin RBC sayısına oranlanmasının eritrosit morfolojisini etkileyen koşullarda da güveniler sonuçlar verdiğini göstermektedir. Anahtar sözcükler: G6PD sıklığı, eritrosit sayısı, hemoglobin konsantrasyonu, MCV. 108

SUMMARY G6PD deficiency is an erythrocyte enzyme defect characterized with acute hemolytic episodes on an exposure to oxidative stress. G6PD manifests genetic polimorfism and deficiency prevalance varies among geographic regions and ethnic groups. In this study 306 subjects (166 F, 140 M) between 1-80 years old were analyzed for erythrocyte G6PD activity with quantitative spectrophotometric method. To attain the true approach for analyzing and expressing G6PD activity, some methodological modifications were tested and the probable effect of analytical medium components (RBC, hemoglobin, leucocyte, platelet) and erythrocyte morphology (MCV, MCH) were investigated. As neither a difference between sex groups (p>0.05) nor a relation with age (p>0.5) was observed, unique reference interval was established for subjects over one year old. After excluding highly deviating outliers, 95 % interpercentil interval was accepted as referance limits: 6.4-13.2 U/g Hb or 178-354 mU/109 RBC, 30 °C. Seven subjects whose enzyme activity is below the lower reference limit indicate that G6PD deficiency freqency is 2.3 ± 1 % in Gaziantep. Investigation of 242 samples indicated that G6PD activity is not related to hemoglobin concentration (p>0.05), where RBC count is the determining factor (r: 0.53, pO.OOl). Enzyme activity as a ratio of hemoglobin concentration was correlated to leucocyte and platelet content of analytical medium and to erythrocyte indices (pO.OOl). But enzyme activity as a ratio of RBC count was only affected with leucocyte contamination (p<0.01). Because of neighbouring with Mediterranean region, G6PD deficiency frequency in Gaziantep, higher than the mean for Turkey, is in accordance with our expectancy. Our results also indicate that G6PD activity expressed as a ratio of RBC count is reliable even in conditions that affect erythrocyte morphology. Key words: G6PD frequency, RBC count, hemoglobin concentration, MCV. 109