Browsing İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ by Subject "L-phenylalanine"
Now showing items 1-1 of 1
-
Fenilketonüride genotip / fenotip ilişkisi: A300S ve E390G mutasyonları olan hastaların fenilalanin toleransı
(İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ/Sağlık Bilimleri Enstitüsü, 2020-07-03)Amaç: Literatürde tedavi gerektirmeyen hafif hiperfenilalaninemi (HPA) ile tedavi uygulanan hafif fenilketonüri (PKU) klinik tabloları arasında kalan p.A300S ve p.E390G mutasyonu olan vakaların fenilalanin (Phe) toleransını ...