Azerbaycan Türkleri` nde Beta Talasemi` nin DNA ve globin zincir analizi ile belirlenmesi

Abstract

AZERBAYCAN TÜRKLERİNDE BETA TALESEMI'NIN DNA VE GLOBİN ZİNCİR ANALİZİ İLE BELİRLENMESİ ÖZET Azerbaycan'da beta talasemi insidansını belirlemek amacıyla Baku ve çevresinde yaşayan sağlıklı 93 kişiden kan örneği toplandı. Hematolojik verilere bakılarak 8 beta talasemi taşıyıcısı belirlendi. DNA analiz sonuçları 5 allelin Fsc 8 (-AA), diğer 3'nün ise IVSI-5 (G->C) olduğunu gösterdi. Bu sonuçlara göre Azerbaycan'da beta talasemi insidansı %8.6 olarak belirlendi. Çalışmamızda 50 beta talasemi majorlu hasta ve bunların akrabası 55 kişiden alınan örnekler analiz edildi. Bakü'deki geniş bir hematoloji kliniğinde transfüzyona bağımlı olan bu erişkin hastalarda 20 farklı beta talasemi mutasyonu tanımlandı. Mutasyonların dörtte üçü (%75.8) Akdeniz ülkelerine özgü olup, bunlardan üçü Fsc 8 (-AA) %21.2, IVSII-1 (G^A) %21.2 ve IVSI-110 (G-A) %20.2 oranında bulunup toplamın %62.6'sını oluşturdu. Asya ülkelerinde belirlenen bir kaç mutasyon [Fsc 8/9 ( + G), Fsc 16 (-C) ve IVSI-5 (G^-C)] nadir olarak gözlendi. Diğer bazı beta talasemi mutasyonları komşu ülkelerde gözlenenlerle aynı bulundu. Hastaların çoğunda reverse faz HPLC ile globin zincir analizi yapıldı. Örneklerde farklı oranda Gy zinciri gözlendi. HbF miktarı artmış beta talasemili hastalardaki yüksek Gy zinciri bu genin promotor bölgesindeki -158 T-»C mutasyonu ile birlikte bulundu. 121

BETA THALASSEMIA IN AZERBAIJAN TURKS CHARACTERIZATION BY DNA AND GLOBIN CHAIN ANALYSIS SUMMARY We have collected 93 blood samples from healthy people in Baku for screening survey. Eight B-thalassemia carriers were determined by hematological data (high HbA2 and low MCV). The results of the DNA analysis have revealed that 5 allales were Fsc 8 (-AA) and others were IVSI-5 (G-C). These results have shown that B- thalassemia incidence was 8.6% in Azerbaijan. Fifty Azeri patients with significant hemoglobinopathies and their 55 relatives were analyzed in this study. In adults with B-thalassemia major (49) and one HbS-B- thalassemia who require regular and continuous transfusion in the largest Hematology Clinic in Baku, Azarbaijan, a total of 20 different mutations were characterized. The mediterranean mutations were present in about three/fourths (75.8%) of all chromosomes and three Beta-thalassemic alleles; Fsc 8 (-AA), IVSII-1 (G-A) and IVSI- 110 (G-A) comprised in almost 62.6% of the total. A few rare mutations; Fsc 8/9 ( + G), Fsc 16 (-C) and IVSI-5(G-C) were also found in Asian origin. Some other B- thalassemic mutations were found to be the same as those observed in the neighboring countries. Globin chain analysis were quantified by reverse faze HPLC for most of the patients' samples. High G gama values were present in B-thalassemic patients with increased HbF values who have the C-T mutation at position -1 58 in the promotor region of the G gama globin gene. 122