Tavla beldesinde hemoglobinopati ve demir eksikliği anemisi araştırması

Abstract

ÖZET Tavla Beldesinde Hemoglobinopati ve Demir Eksikliği Anemisi Araştırması Hemoglobinopatiler dünyadaki en yaygın kan hastalıkların başında gelmektedir, a ve p-talasemiler, orak hücreli anemi yöremizde sık rastlanılan kalıtsal kan hastalıklarıdır. Aynca demir eksikliği anemisi de bölgemiz için önemli bîr halk sağlığı sorunudur. Yakınlığı nedeniyle seçilen Tavla beldesinde kalıtsal kan hastalıkları ile ilgili düzenlenen eğitim seminerinden sonra gönüllülerden kan örnekleri alındı. 191 'i kadın, 94'ü erkek olmak üzere toplam 285 kişiden alınan S mi kan örneği EDTA'lı tüplere toplandı. Örneklerin hematolojik değerleri Coulter Counter kan sayım cihazı ile belirlendi. Tüm örneklerin ortalama hematolojik verileri Hb 12.2+1.47, RBC 4.82+0.59, Hct 40.1+4.5, MCV 83.8+7.93, MCH 25.5+3.0, MCHC 30.4+1.36 olarak bulunmuştur. Hem Tüm örnekler hem de kadın ve erkek grublan ayn ayn incelendiğinde MCH değerleri düşük olarak bulunmuştur. Yapılan hemoglobin elektroforezi sonucunda iki örnekte Hb AH, 22 örnekte Hb AS saptanmıştır. MCV < 80 ve / veya MCH < 27 olan örneklerin Hb A2 ve Hb F düzeyleri belirlenmiş, Hb A2 >3.7 ve Hb F>2.0 olan 15 olgu p-talasemi taşıyıcısı olarak saptanmıştır. Bu olgulardan iki olgu ise Hb AS/p-talasemi kombinasyonu olarak gözlenmiştir. MCV<80, MCH<25 ve Hb A2<3.7, Hb F<2.0 olan 49 olgu ise demir eksikliği anemisi ve/veya a-talasemi açısından değerlendirilmiş ve hemoliz olmayan olgularda ferritin düzeyi saptanmıştır. Daha sonra demir eksikliği anemisi ve/veya a-talasemi düşünülen olgulara ferritin sonuçlarını alınmadan sağlık ocağı hekimi tarafından demir tedavisi başlanmış, üç ay sonra bu olgulardan yeniden kan alınarak hematolojik değerleri saptanmıştır. Demir eksikliği olduğu düşünülen, hemoliz olmayan olgularda yeniden ferritin düzeyi saptanmış ve düzelme gözlenen 18 olgu demir eksikliği anemisi olarak değerlendirilmiştir, a-talasemi düşünülen 11 kişiden yeniden kan alınarak lökositlerinden DNA elde edilmiş ve -a3'7 ve - a205 delesyonlan yönünden araştırılmıştır. Daha önce elektroforezde AH olarak saptadığımız iki kardeş olgunun moleküler analizi sonucu kromozomlardan birinde -a205, diğerinde ise -a3'7 delesyonu saptanmıştır. Bu iki olgunun ailesi incelendiğinde annede -a20'5, babada - a3`7, kardeşlerden birisinde -a3`7 ve diğer üçünde ise -a206 delesyonu saptanmıştır. Bu aile ile akraba olan diğer üç olgunun ikisinde -a20'5, birisinde ise -a3'7 delesyonu saptanmıştır. Mutasyonu belirlenen iki olguda ise Hb AS/a-talasemi kombinasyonu saptanmıştır. XIIAnahtar sözcükler: Demir eksikliği, a-talasemi, PCR, Hemoglobinopati, Hb H hastalığı. X1U

ABSTRACT Study of Hemoglobinopathies and Iron Deficiency Anemia in Tavla Town. Hemoglobinopathies are the most widespread genetic blood diseases in the world. a and p thalassemia and sickle cell anemia are observed in a high frequency in our region. Also iron deficiency anemia is a public health problem of the region. A town in Hatay municipality was chosen because of its easy accessibity to the center of the province. A seminar covering genetic blood disease was organized for the region and blood was taken from the volunteers in the audience.A total of 285 blood samples were taken in to EDTA. Of these 191 were female and 94 were males. The hematological parameters were analyzed in the Coulter counter. The means for the parameters were Hb 12.2 ±1.477, RBC 4.82+ 0.59, Hct 40.1 ±4.5, MCV 83.8 ±7.93, MCH 25.5 ±3.0, MCHC 30.4±1.36. The values for MCH were found to be low in the whole population as well as in the male and the female groups. The results of the cellulose electrophoresis showed that 22 subjects were AS and two were AH. Hb A2 and Hb F were determined in samples with MCV< 80 or and MCH <27. Fifteen cases that showed Hb A2 > 3.7 and or Hb F > were designated p-thalassemia. Two of these cases were found to be Sp thalassemia. Forty-nine of the samples with MCV's < 80, MCH < 25 and Hb A 2 < 3.7, Hb F < 2.0 were evaluated for iron deficiency anemia and/or <x- thalassemia and ferritin levels were determined in those that showed no hemolysis. However, ferritin results were obtained after the regional health center practitioner had prescribed iron therapy. After three months of therapy blood was taken from these cases that were thought to be iron deficiency anemia or a-thalassemia. and hematological parameters were determined. All those samples that were free of hemolysis were analyzed for ferritin level, and 18 of the cases that showed improvement were classified as iron deficiency anemia. Only 11 samples of blood were taken from cases that were thought to be a- thalassemia.DNA were isolated from the leucocytes and deletional a thalassemia for -a37 and -a205 were investigated. Molecular chromosomal analysis of two siblings that were found to be AH on electrophoresis were deletional -a3'7 and -a206. Family analysis of thene index cases showed that the mother had deletional -a20'5, the father had -a37 one brother -a3-7 the other three had -a205. Three of the cases that were XIVrelatives of this family had also deletional a thalassemia : two were -a205 and one was -a3 7 Also a compound heterozygote for hemoglobin S and a -thalassemia was identified in two of the cases. Key words: Iron deficiency anemia, a-thalassemia, PCR, Hemoglobinopathy, Hb H Disease XV