Çukurova yöresinde haptoglobin gen frekanslarının saptanması

Abstract

ÖZET Çukurova Yöresinde Haptoglobin Gen Frekanslarının Saptanması Adli Seroloji, biyolojik kökenli doku ve sıvılar ile bunlara ait leke ve artıkların tanımlanmasında ve kimliklendirilmesinde uygulama alanı bulmuştur. Günümüzde bu amaçlarla eritrosit antijenleri, eritrositlerin ve serumun genetik kontrollü polimorfik enzim ve proteinleri, lökosit antijenleri (HLA) ve DNA analizleri kullanılmaktadır. Bir serum glikoproteini olan haptoglobin a ve p polipeptid zincirinden oluşan tetramerik bir proteindir, a ve p zincirlerinin genetik kontrolü 16. kromozomda (16q22) lokalize olmuştur. Karaciğerde sentez edilmekte ve plazmadaki serbest hemoglobini bağlamaktadır. Popülasyonda genetik kontrollü, Hp1-1, Hp2-1, Hp2-2 olarak saptanan üç fenotipi saptanmıştır. Haptoglobin akut faz proteinlerindendir. Bu nedenle serumdaki seviyesi malignitelerde, enfeksiyonlar ve travmalarda artış göstermektedir. Haptoglobin polimorfizm göstermesi, fenotiplerinin kolaylıkla ayırt edilebilmesi ve kan lekelerinde çok stabil olması nedeniyle adli bilimlerde önemli olan bir markırdır. Adli amaçlı analizlerde, paternite testlerinde ve popülasyon çalışmalarında oldukça sık kullanılmaktadır. Bu çalışmada Çukurova Yöresinde yaşayan 100 sağlıklı vericiden alınan kan örneklerinde Hp fenotiplerini saptamak amacıyla nişasta jel elektroforezi kullanıldı. Elde edilen sonuçlar ile Hp gen frekansları hesaplanmıştır. Çalışmamızda haptoglobin fenotipleri 11 kişide Hp1-1, 36 kişide Hp2- 1, 53 kişide Hp2-2 olarak saptandı. Gen frekanstan ise Hp*1: 0.29, Hp*2: 0.71 olarak bulunmuştur. Elde ettiğimiz sonuçlar Hardy-Weinberg Eşitliği ile uyumlu bulunmuştur. Anahtar Sözcükler: Adli Seroloji, Haptoglobin, Nişasta Jel Elektroforezi. viii

ABSTRACT Gene frequencies of Haptoglobin in the Çukurova Region Forensic Serology is the scientific field aimed at the identification and individualization of biological fluids and tissues and the stains. In the present, erythrocyte antigens, the genetic controlled polymorphic enzymes and human leucocyte antigens (HLA) and DNA analyses are used for these purposes. Human Hp is a plasma glycoprotein composed of two types of polypeptide chains, a and 0, that are covalently associated by disulfide bonds. The genes controlling the a and p chains are located on chromosome 16q22. It is synthesized in the liver and it bounds the free hemoglobin in the plasma. In the human populations there are three genetic Hp phenotypes: Hp 1-1, Hp2-1, Hp 2-2. Hp belongs to the acute phase glycoproteins, thus its serum level is markedly increased in malignancy, infections and trauma. Hp is important in forensic sciences while it shows polymorphism, its phenotypes are easily distinguished and it is stable on blood stains for a prolonged period of time. So Hp is extensively used in forensic analyses, paternity tests and population studies. The distribution of the Hp phenotypes has been investigated on 100 healthy blood donors living in the Çukurova Region, by the starch gel electrophoresis. The Hp phenotypes were found as follows; Hp1-1 in 11, Hp2-1 in 36 and Hp2-2 in 53 of the samples. The gene frequencies were calculated as; Hp*1= 0.29 and Hp*2= 0.71. The results shows in accordance with the Hardy Weinberg Equilibrium. Key Words: Forensic Serology, Haptoglobin, Starch Gel Electrophoresis. *BX. YÜMSIKÖ?RETİM KUMJIB ix