Hemoglobin varyantlarının DNA dizi analizi ile belirlenmesi

Abstract

ÖZETHemoglobin Varyantlarının DNA Dizi Analizi ile BelirlenmesiHemoglobinopatiler, bir veya daha fazla globin zincir sentezinin azalması(talasemi) veya yapısal olarak anormal hemoglobinlerin sentezi (Hb) ilekarakterizedir. Bir çok bölgede talasemi Hb varyantları ile birlikte bulunmakta vebunun sonucunda çok değişik klinik ve hematolojik fenotip göstermektedir. Buolgulara neden olan mutasyonların tanımlanması etkili tanı ve iyi bir danışmanlık içinçok önemlidir. Hematolojik ve biyokimyasal araştırmalar ile aile taramaları, Hbbozukluklarının DNA tanısını kolaylaştırmakta ve molekül içi etkileşimlere önemliipucu sağlamaktadır. Hemoglobinopatilere 1000'den fazla mutasyon neden olmasınarağmen, bunlardan sınırlı sayıdaki mutasyonlar klinik açıdan önemlidir.Bugüne kadar ülkemizde 42 anormal hemoglobin tanımlanmıştır. Anormalhemoglobinlerin dağılımı bölgeler arasında büyük farklılıklar göstermektedir.Çukurova bölgesinde β-talasemi ve HbS daha yaygın olarak görülmektedir. Buanormal hemoglobinlerin bazıları elektroforetik yöntemlerle tanımlanması güçtür. Bunedenle DNA dizi analizi yapılmalıdır.Anahtar Sözcükler: Hemoglobin varyantları, DNA dizi analizi, talasemi.

ABSTRACTIdentification of Hemoglobin Variants with DNA SequencingThe haemoglobinopathies refer to a diverse group of inherited disorderscharacterized by a reduced synthesis of one or more globin chains (thalassaemias) orthe synthesis of a structurally abnormal haemoglobin (Hb). In prevalent regions, thethalassaemias often coexist with a variety of structural Hb variants giving rise tocomplex genotypes and an extremely wide spectrum of clinical and haematologicalphenotypes. An appreciation of these phenotypes is needed to facilitate the definitivediagnosis of the causative mutations to inform management and clinical counselling.Haematological and biochemical investigations, and family studies provide essentialclues to the different interactions and are fundamental to DNA diagnostics of the Hbdisorders. Although a full spectrum of >1000 mutations causing haemoglobinopathieshave been documented, in practice only a limited number of mutations are associatedwith disease states and clinical significance.So far up to present 42 abnormal hemoglobins have been identified in the ourcountry. There are big differences in the distribution of abnormal hemoglobinsamong regions. In Çukurova region β-thalassemia and HbS are the most commonvariants. Some of abnormal hemoglobins can?t be identified with electrophoretictechniques. So these case must be idendified with DNA sequence.Key Words: Hemoglobin variants, DNA sequencing, thalassemia,.