Malatya`da beta-talasemi mutasyonlarının moleküler temelinin araştırılması

Abstract

GONCA GÜLBAY-MALATYA'DA BETA-TALASEMİ MUTASYONLARININMOLEKÜLER TEMELİNİN ARAŞTIRILMASIÖZETBeta talasemi, özellikle Akdeniz ülkelerinde ve Türkiye'de görülen, mikrositoz vehemolitik anemi tablosu ortaya koyan en yaygın kalıtsal bozuklardan bir tanesidir.Çalışmamızda beta talasemi tanısı ile refere edilen 41 olgunun beta globin geninde enyaygın gen mutasyonları (-87 (C>G), -30 (T>A), kodon 5 (-CT), hemoglobin C (HbC),hemoglobin S (HbS), kodon 6 (-A), kodon 8 (-AA), kodon 8/9 (+G), kodon 22 (7bp del),kodon 30 (G>C), IVS 1.1 (G>A), IVS 1.2 (T>A), IVS 1.5 (G>C), IVS 1.6 (T>C), IVS 1.110(G>A), IVS 1.116 (T>G), IVS 1-25 (25bp del), kodon 36/37 (-T), kodon 39 ( C>T), kodon44 (-C), IVS 2.1 (G>A), IVS 2.745 (C>G)) araştırılmıştır. Çalışılan olguların 32(%78.05)'sinde beta globin geni mutasyonları gözlenmiştir. Bunlar arasında 6 hastanınbeta globin geni mutasyonları bakımından homozigot olduğu belirlenirken; 26 hastanınise test edilen mutasyonlardan yalnızca birini taşıdığı bulunmuştur. Çalışmamızınsonuçlarına göre; IVS 1.110 (G>A) mutasyonu, Türkiye'nin diğer bölgelerinde olduğugibi en yaygın mutasyon olarak belirlenmiştir. Homozigot veya heterozigot hastalardaIVS 1.110 (G>A), IVS 1.1(G>A), IVS 2.1(G>A), kodon 8(-AA)ve kodon 8/9 (+G)mutasyonlarının allel frekansları sırası ile %28.13, %9.38 ve %4.64'dür. Kodon 44(-C)mutasyonu %3.13 olarak belirlenirken kodon 5 (-CT), kodon 22 (7bp del) ve kodon 44 (-C) mutasyonları nadir rastlanan mutasyonlar olarak tanımlanmıştır.Anahtar Kelimeler: Beta talasemi, mutasyon, globin geni, moleküler analiz, PZR

GONCA GÜLBAY-INVESTIGATION OF THE MOLECULAR BASIS OF BETA-THALASSEMIA IN MALATYAABSTRACTBeta thalassemia is one of the most common genetic disorders in Turkey as well as inseveral other Mediterranean countries presenting microcytosis and hemolytic anemia.In this study, the most prevalent beta globin gene mutations (-87 (C>G), -30 (T>A),codon 5 (-CT), hemoglobin C (HbC), hemoglobin S (HbS), codon 6 (-A), codon 8 (-AA),codon 8/9 (+G), codon 22 (7bp del), codon 30 (G>C), IVS 1.1 (G>A), IVS 1.2 (T>A), IVS1.5 (G>C), IVS 1.6 (T>C), IVS 1.110 (G>A), IVS 1.116 (T>G ), IVS 1-25 (25bp del), codon36/37 (-T), codon 39 (C>T), codon 44 (-C), IVS 2.1 (G>A), IVS 2.745 (C>G)) wereanalyzed for 41 cases referred to our department with the diagnosis of beta thalassemia.Of these cases, 32 (78.05%) were identified with an beta globin gene mutation. Amongthose, 6 patients were found to be homozygote for beta globin gene mutations; 26patients were heterozygous. According to our results; the IVS 1.110 (G>A) is the mostfrequent mutation type in our province the same as other geographical regions ofTurkey. The most frequent mutations in heterozygous or homozygous patients were IVS1.110 (G>A), IVS 1.1 (G>A), IVS 2.1(G>A), codon 8(-AA) and codon 8/9 (+G), comprising28.13%, 9.38% and 4.64% of the alleles, respectively. The codon 44 (-C) mutationaccounted for 3.13% of the alleles only and codon 5 (-CT), codon 22 (7bp del) and codon39(C>T) mutations were rarely determined.Key Words: Beta thalassemia, mutation, globin gene, molecular analysis, PCR