Alp disiplini kayakçılarında yetenek seçimlerininin bazı genetik markerlarla belirlenmesi

Abstract

ALP DİSİPLİNİ KAYAKÇILARINDA YETENEK SEÇİMLERİNİNİN BAZI GENETİK MARKERLARLA BELİRLENMESİMetin POLATErciyes Üniversitesi, Sağlık Bilimleri EnstitüsüBeden Eğitimi ve Spor Anabilim DalıDoktora Tezi, Ağustos 2012Danışman: Prof.Dr. Bekir ÇOKSEVİMKISA ÖZETBu çalışmanın amacı ACE, NOS3 ve HBB genlerinin polimorfizm ve ekspresyon sonuçlarının, elit seviyedeki Kayak Alp Disiplini Sporcularının performansları üzerindeki etkisi ve bu genlerin yetenek seçiminde kullanılıp kullanılamayacağının değerlendirilmesidir.Çalışmaya katılan 91 gönüllüden, alp kayağı performanslarına göre; Elit Milli Erkek Gurup, Elit Milli Bayan Gurup, Milli Erkek Gurup, Milli Bayan Gurup, Bölgesel Erkek Gurup, Bölgesel Bayan Gurup, Kontrol Erkek Gurup ve Kontrol Bayan Gurup olmak üzere 8 farklı gurup oluşturuldu. Gönüllü guruplardan alınan kan örneklerinden PCR metotları kullanılarak ACE I/D polimorfizm, NOS3 -786 T/C polimorfizm ve HBB -551 C/T polimorfizmleri ile bu genlerin ekspresyon sonuçları elde edildi. Polimorfizm sonuçları ki-kare testi ile, ekspresyon sonuçları ise Mann-Whitney U testi ile analiz edildi. Anlamlılık düzeyi ki-kare testinde p<0.05, Mann-Whitney U testinde ise Bonferroni düzeltmesi yapılarak p<0.0062 olarak kabul edildi.Elit Milli Erkek Gurupta ve Milli Bayan Gurupta ACE D/D genotipi anlamlı bir şekilde daha yüksek bulundu (p<0.05). NOS3 -786 T/C polimorfizm sonuçları guruplarda anlamlı bir farklılık göstermemesine rağmen, tüm sporcu guruplarda C/C genotipi en az oranda bulundu. HBB -551 C/T genotipi ise gönüllü guruplarda anlamlı bir farklılık göstermedi. ACE geni ekspresyon sonuçları tüm sporcu guruplarda anlamlı bir şekilde kontrol bayan grubundan daha düşük düzeyde bulundu (p<0.0062). NOS3 geni ekspresyon sonuçlarında ise kontrol bayan gurup, kontrol erkek gruptan ve bölgesel bayan guruptan anlamlı bir şekilde daha yüksekti (p<0.0062). HBB geni ekspresyon değerleri ise tüm gönüllü guruplarda anlamlı bir farklılık göstermedi.Elde edilen veriler çalışmamıza katılan guruplarda ACE I/D ve özellikle D/D genotipi varlığının, ayrıca NOS3 C/C genotipi yokluğunun alp kayağı performansıyla ilişkili olduğunu göstermektedir. Bununla birlikte, ACE ve NOS3 genlerinin ekspresyon seviyelerinin, kontrol guruplarına oranla daha düşük seviyelerde olması bu genlerin aktivasyonunun alp kayağı performansı üzerinde önemli etkileri olabileceğini düşündürmektedir. Ulaşılan ACE ve NOS3 genlerinin polimorfizm ve ekspresyon sonuçları, bu genlerin yetenek seçiminde kullanılabileceğini göstermektedir.Anahtar Kelimeler: Alp Kayağı, Genotip, Yetenek Seçimi, Polimorfizm, Ekspresyon

THE DETERMINING OF TALENT IDENTIFICATION OF ALPINE SKIERSWITH SOME GENETIC MARKERSMetin POLATErciyes University, Graduate School of Health SciencesDepartment of Physical Education and SportPhd. Thesis, August 2012Supervisor: Prof.Dr. Bekir ÇOKSEVİMABSTRACTThe aim of this study was the evaluate the effects of ACE, NOS3 and HBB gene polymorphism and expression results on performance of elite alpine skiers, and to assess whether these genes may be used in the talent identification for alpine skiing.A total of 91 volunteer that participated to the study were divided into 8 different groups according to their performance in alpine skiing as the Elite National Male Group, Elite National Female Group, National Male Group, National Female Group, Regional Male Group, Regional Female Group, Control Male Group and Control Female Group. Using PCR methods on the blood samples obtained from the volunteers, the ACE I/D polymorphism, NOS3 -786 T/C polymorphism and HBB -551 C/T polymorphism results as well as the expression results for these genes were obtained. Polymorphism results were analyzed with the chi-square test, while the expression results were analyzed using the Mann-Whitney U test. The significance level was p<0.05 for the chi-square test, while the significance level for the Mann-Whitney U test was accepted as p<0.0062 with the Bonferroni correction.ACE D/D genotype was found significantly higher in the Elite National Male Group and the National Female Group (p<0.05). Although NOS3 -786 T/C polymorphism results didn?t differ in groups significantly, C/C genotype was found at lower level in the all skier groups. HBB -551C/T genotype had no significant difference in the voluntary groups. Expression results of ACE gene were significantly lower in the all skier groups than Control Female Group (p<0.0062).The NOS3 gene expression results, on the other hand, were significantly higher (p<0.0062) in the Control Female Group in comparison to the Control Male Group and Regional Female Group.HBB gene expression levels had no significant differences among the all groups.The results obtained within the context of our study show that the presence of the ACE I/D and especially of the D/D genotype, also the absence of the NOS3 C/C genotype is associated with alpine skiing performance. In addition to this, the lower levels of ACE and NOS3 gene expression in comparison to the control groups suggest that the activation of these genes may have significant effects on alpine skiing performance. The ACE and NOS3 polymorphism and expression results that were obtained indicate that these genes may be used for the talent identification for alpine skiing.Keywords: Alpine Skiing, Genotype, Talent Identification, Polymorphism, Expression