Primer immun yetmezlikli hastaların demografik özellikleri ve laboratuvar sonuçları

Abstract

Amaç: Adana Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Çocuk Allerji veİmmunoloji polikliniğinde primer immun yetmezlik tanısı almış hastaların demografiközelliklerinin ve laboratuvar bulgularının belirlenmesi amaçlanmıştır.Gereç ve Yöntem: Çalışmada Haziran 2014 tarihine kadar Adana ÇukurovaÜniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Çocuk Allerji ve İmmunoloji polikliniğinde primer immunyetmezlik tanısı alan ve takip edilen 192 hastanın dosya kayıtları retrospektif olarakdeğerlendirildi. Çalışma için Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Etik Kurulu'ndan onay alındı.Primer immün yetmezlik tanısı için ESID ve IUIS kriterleri kullanıldı(1,7).Hastaların yaş, cinsiyet gibi demografik verileri, şikayetlerinin başladığı yaş ve tanıyaşları, klinik özellikleri, aile öyküsü ve laboratuvar bulguları incelendi. Bu kapsamda annebabaakrabalığı, ailede immün yetmezlik öyküsü, ailede benzer hastalıktan kaybedilmiş çocukhikayesi, başvuru anındaki klinik özellikleri, fizik muayene bulguları, eşlik eden hastalıklar,mutlak lenfosit sayıları, mutlak nötrofil sayıları, serum immünglobulin (lg) seviyeleri, periferikkan lenfosit alt grupları, in vitro lenfoblastik transformasyon cevabı, radyolojik bulguları,verilen tedaviler, takip durumları kaydedildi.Kronik akciğer hastalığı bulguları olan hastalara akciğer bilgisayarlı tomografisi (BT)ve gerektiğinde yüksek rezolüsyonlu bilgisayarlı tomografi (YRBT) çekildi. Hastalarda atopivarlığı, spesifik IgE pozitifliği ve/veya deri prick testi (DPT)'nde duyarlılığın saptanması ilebelirlendi.Bulgular: Çalışmaya alınan hastaların ortalama yaşları 56.6, 1-190 ay arasındadeğişiyordu.. Hastaların 78'i (%40,6) kız, 114'ü (%59,4) erkekti. 192 hastamızın 42'si (%21,9)kırsal, 150'si (%78,1) kentsel bölgeden geliyordu . Hastalık gruplarından antikor eksikliği 64hastada (%33.3) görülmesiyle ilk sıradayken, tanımlanmış immun yetmezlik sendromları(%30,7), kombine immun yetmezlikler (%16,1), fagositer defektler (%15,1), doğal bağışıklıkdefektleri (%1) takip etmektedir(92). ataksi telenjiektazi 44 hastada (%22,9) görülmesi ile ilksıradaki primer immun yetmezlik hastalığı oldu. Hastaların %9,8'inde (n:19) akrabalıksaptanmakla birlikte akrabalığın en fazla kronik nötropeni (Kostman sendromu), en az selektifIgA eksikliğinde saptandığı görüldü. Polikliniğe başvuran hastaların ilk başvuru nedeni sıkenfeksiyon geçirmek (%38,5) iken, ilk semptomları en sık yürüme bozukluğu (%21) olduğugörüldü.Sonuç: Primer immun yetmezlik hastalıkları tanının gecikmesine bağlı erken ölümlereve morbiditelerinin kötü olmasından dolayı anlaşılması güç ancak gerekli kılınmıştır. Primerimmun yetmezlik hastalıklarının geniş spektrumda var olması bu durumu güçleştirir.Anahtar Kelimeler: primer immun yetmezlik, demografik özellikler, laboratuvarbulguları

Objective: In this study, we aimed to record demographic features and laboratory resulth ofpatients with primary immunodeficiency who are followed by Çukurova University MedicineFaculty Hospital Pediatric Department of Pediatric Immunology and Allergy. Material and Method: In this study, 192 children with primary immunodeficiency whoadmitted to Çukurova University Medicine Faculty Hospital Pediatric Department of PediatricImmunology and Allergy since june 2014 were evaluated retrospectively. The study protocolwas approved by the Medical Ethics Committee of the Çukurova University Medicine Facultyand used ESID (The European Society for Immunodeficiencies) and IUIS (The InternationalUnion of Immunological Societies) criteria. We recorded patients'demographic features like age, gender, the age of symptoms, the ageat diagnosis, clinical features, family history and laboratory results. At the same time werecorded consanguinity, is there another person who has primary immunodeficiency desease infamily, is there dead person with primary immunodeficiency desease in family, clinicalmanifestations. Laboratory analyses included complete blood count, peripheral blood smear,measurement of serum immunoglobulins, lymphocyte proliferation test, absolute lymphocytecount, absolute neutrophil count, radiologic abnormality, treatment, prognosis. CT or HRCT scaned to the patient who recurrent respiratory system infection. Analysesincluded delayed cutaneous hypersensitivity, spesific IgE and skin prick test results. Results: The average age at diagnosis was 56.6 months and differed between 1 and 192months. 114 (%59,4) of the patients were boys and 78 (%40,6) were girls. 42 (%21,9) of thepatients from rural, 150 (%78,1) ) of the patients from urban. %33.3 of patients (n:64) had themost common immunodeficiency due to antibody deficiency. The ratios of the otherimmunodeficiencies were severe combined immunodeficiency % 16,1 (n:31), other welldefinedimmunodeficiency syndromes %30,7 (n:59), regulation defects of immun system %1(n:2), defects of phagocytic system %15,1 (n:29), defects in innate immunity %3,6(n:7). %22,9of patients (n:44) had the most common subgroup of immunodeficiency due to ataxiatelangiectasia. Parental consanguinity ratio of our patients was %9,8 (n:19). The most commonparental consanguinity severe congenital neutropenia, Ig A deficiency at least. The mostcommon clinical manifestation recurrent respiratory system infection in %38,5, The mostcommon symptoms gait disturbance in %21. Conclusion: Promoting the awareness of PID among the medical professionals and thegeneral public is required if premature death and serious morbidity occurs due to late diagnosisof the wider spectrum of PID are to be avoided. Key words: Primary immunodeficiency, Laboratory, Demographic Features.