Pediatrik diyabetik hastalarda anjiyotensin konverting enzim (ACE) gen polimorfizmi analizi

Abstract

Anjiyotensin dönüştürücü enzim (Angiotensin-converting enzyme, ACE), çinko metalopeptidaz enzim ailesinden olup, anjiyotensin I'in anjiyotensin II'ye dönüştürülmesinde rol oynar. ACE geni, 17. kromozomun p kolu üzerinde 21 kb boyutunda 26 eksonlu bir gen olup, intron 16'da 287 baz çiftlik bir tekrar dizisinin olup olmaması ile insersiyon/delesyon şeklinde polimorfizm gösterir. Çalışmamızda 3-15 yaş aralığındaki Diabetes Mellitus (DM) tanısına sahip 75 kişilik hasta grubu ve başka herhangi bir hastalığı olmayan 50 kişilik kontrol grubunda Anjiyotensin Dönüştürücü Enzim (ACE) ve Anjiyotensin II tip-1 Reseptör (AT1R) gen polimorfizmlerinin DM ile ilişkisinin olup olmadığını ve bunların hastalardaki biyokimyasal değerlerle karşılaştırılması hedeflenmiştir.Her iki gruptan alınan kan örneklerinden DNA izolasyonunu takiben PCR ve PCR-RFLP ile bireylerin genotipleri belirlenmiştir. Her iki grubun biyokimyasal testleri için kan örnekleri alınmış olup; HDL kolesterol, LDL kolesterol, total kolesterol, glikoz ve sadece hasta grubu olmak üzere HbA1c düzeyleri karşılaştırılmıştır. İstatiksel analizler SPSS 21.0 (IBM SPSS Statistics 21 CLIENT) kullanılarak yapıldı. Verilerin analizinde Hardy-Weinberg, Chi-kare, Student t-testi gibi testler kullanıldı.Hasta ve kontrol grupları arasında ACE ve AT1R polimorfizmleri bakımından yapılan analizler sonucu istatiksel olarak anlamlı bir fark gözlenmedi (p>0.05). Bu polimorfizmler ile glukoz, total kolesterol ve HDL arasında bir ilişki saptanmadı (p>0.05). Hasta grubunda HbA1c düzeyi ile polimorfizmler arasında bir ilişki saptanmadı (p>0.05).Her ne kadar Diyabetes mellitus ile ACE ve AT1R gen polimorfizmi arasında istatiksel olarak anlamlı bir ilişki saptanmamış ise de mevcut literatür bilgilerimize göre ülkemizde çocuk yaş grubunda yapılan ilk çalışma olması bakımından önemlidir.

Angiotensin Converting Enzyme (ACE) is member of zinc metallopeptidas family and responsible for converting angiotensin I to Angiotensin II. ACE gene which is 21 kb has 26 exon located on 17'th chromosomes' long arm. Polymorphism occurs with presence of the 287 base pair fragment which is described by insertion/deletion in intron 16.In this study we aimed to compare ACE and Angiotensin II type 1 receptor (AT1R) gene polymorphism and their biochemical values in 75 Diabetes Mellitus (DM) patients with 50 healthy control groups with mean age 3-15. After DNA extraction we detected the genotypes of the two groups by PCR and PCR-RFLP methods. The blood samples were taken for biochemical tests from both groups; HDL cholesterol, LDL cholesterol, total cholesterol, glucose and only in the patient group HbA1c levels were compared. Statistical analysis was performed by SPSS 21.0 (IBM SPSS Statistics 21 CLIENT). Hardy-Weinberg, chi-square test and student-t-test was used for the analysis of data.There is no statistically significant a difference observed between patients and healthy control groups for polymorphisms ACE and AT1R (p>0.05) in our study. There is no a correlation between levels of HDL cholesterol, total cholesterol and glucose with this polymorphisms (p>0.05). There was no significant correlation between ACE and AT1R polymorphism and HbA1c level in patients (p>0.05).Although there is no statistically significant association between the ACE and AT1R gene polymorphisms and diabetes mellitus was found in our study. According to our knowledge this study is the one of first study in children in our country.