Nöromusküler hastalıklarda uyku ile ilişkili solunum hastalıklarının değerlendirilmesi

Abstract

Solunum yetmezliği nöromusküler hastalıklarda önemli morbidite ve mortalite nedenidir. Solunum destek teknolojisindeki ilerlemeler nöromusküler hastalığı olan çocuklarda yaşam süresi ve kalitesini arttırmıştır. Solunum sistemi etkilenmeleri ilk olarak uyku sırasında gözlenmektedir. Her ne kadar klinik bulgular ve solunum fonksiyon testleri uykuda meydana gelen solunum bozukluklarını göstermede yardımcı olsa da polisomnografi en önemli tanı aracıdır.Biz nöromusküler bozukluğu olan hastalarda uyku-uyanıklık semptomlarının, klinik bulgularının ve solunum fonksiyon testlerinin uyku ile ilişkili solunum hastalıklarını öngörmedeki rolünü polisomnografi ile karşılaştırarak saptamayı amaçladık.Yapılan bu kesitsel çalışmada 12 Duchenne musküler distrofili, 1 Emery-Dreifuss musküler distrofili, 1 konjenital musküler distrofili, 2 Limb-Girdle musküler distrofili ve 1 spinal musküler distrofili ve 23 kontrol hastası olmak üzere toplam 40 çocuk alındı. Hastaların özellikle solunum sıkıntısına sebep olacak obesite ve skolyoz olup olmadığı belirlendi. Hastalarda uykuda gelişen solunum sorunlarının yol açacağı gece ve gündüz semptomları sorgulandı. Hastaların öykü ve klinik bulgularına göre aktivite durumu ve klinik ağırlığı belirlendi. Tüm hasta grubu ve kontrol grubundaki çocuklara polisomnografi yapılırken solunum fonksiyon testi yalnızca hasta grubuna yapıldı.Duchenne musküler distrofi'li hastaların %50'sinde gece ve gündüz semptomları %40,8'i tekerlekli sandalyeye bağımlılık ve %58'inde skolyoz saptandı. Uyku ile ilişkili solunum hastalıklarından obstriktif uyku apnesi (OSA) uyku sırasında parsiyel veya tam üst havayolu obstriksiyonu ile birlikte uyku bölünmesi, hipoksemi, hiperkapni veya gündüz semptomlarından en az birinin olması olarak tanımlanmaktadır. Çalışmada OSA tüm nöromusküler hastalıklar içinde %11,1, Duchenne musküler distrofi'li hastalar ayrı olarak değerlendirildiğinde ise %16.6 bulundu. Tekerlekli sandalyeye bağımlı kalma, skolyoz ve uyku bozukluğu semptomları yüksek oranda bulunsa da bunlarla uyku ile ilişkili solunum hastalıkları arasında anlamlı ilişki saptanmadı.Sonuç olaral nöromusküler hastalıklarda uyku ile ilişkili solunum yolu hastalıklarını saptamada polisomnogram altın standarttır. Tekerlikli sandalye bağımlı kalma ve skolyoz gibi klinik göstergeler uyku ile ilişkili solunum yolu hastalıklarını öngörse de bu grup hastaların polisomnogram ile takibi gerekmektedir. Aynı şekilde buhastaların uyku-uyanıklık semptomlarının dikkatli bir şekilde sorgulanması ve semptomları olan olguların dikkatle incelenmesi gerekir.

Respiratory failure in neuromuscular diseases is an important cause of morbidity and mortality. Advances in respiratory support technology has increased life expectancy and quality in children with neuromuscular disease. Respiratory problems are first observed during sleep. Although the clinical findings and pulmonary function tests are hepful to show abnormalities in breathing during sleep, polysomnography is the most important diagnostic tool. We compared, sleep-wake symptoms, clinical findings and pulmonary function tests with polysomnography, aiming to determine their role in predicting sleep related breathing disorders in patients with neuromuscular disorders. This cross-sectional study included 17 childs which was composed of 12 Duchenne muscular dystrophy patients, 1 Emery-Dreifuss muscular dystrophy patient , 1 congenital muscular dystrophy patient, 1 spinal muscular dystrophy patient and 2 Limb-Girdle muscular dystrophy patients, and 23 controls. Patients were evaluated particularly whether they have obesity or scoliosis which might lead to respiratory distress. Patients were questioned about night and daytime symptoms which caused by sleep related respiratory disorders. According to the history and clinical findings of patients their clinical severity and activity status was determined. Pulmonary function test was performed in all study group, but polysomnography was just performed in patient group. In Patients with Duchenne muscular dystrophy 50% had day and night symptoms, 40.8% was wheel-chair dependent and 58% had scoliosis. Obstructive sleep apnea (OSA), was defined as partial or complete upper airway obstruction during sleep with at least one of the findings of sleep interruption, hypoxemia, hypercapnia, or daytime symptoms. OSA frequency was 11.1% in all neuromuscular disease patients. When Duchenne muscular dystrophy patients were evaluated separately the frequency was 16.6%. Although wheelchair dependency, scoliosis, and rate of sleep related symptoms was high, no significant relation between them and sleep related breathing disorders was detected. Consequently, polisomnogram is the gold standard in detecting sleep related respiratory disorders in patients with neuromuscular diseases. Although scoliosis and wheelchair dependency are helpful clinical predictors of sleep related respiratory disorders, such patients should be followed up with polisomnogram. Likewise, sleep-wakesymptoms of these patients should be carefully questioned and in patients with symptoms a detailed examination should be made.