İzmir ve çevresinde konjenital anomali sıklığı

Abstract

ÖZET Konjenital anomaliler, çoğunlukla çocuk doğar doğmaz saptanan ve yaşamla ilgili işlevleri bozan, ölüme veya ciddi sakatlığa yol açan prenatal kökenli yapısal bozukluklardır. Görülme sıklığı %2.1 ile %10.4 arasında değişmektedir. Konjenital anomalilerinin toplumdaki sıklığının bilinmesi, bu anomalilere yönelik tedavi ve rehabilitasyon programlarının düzenlenmesine büyük ölçüde yardımcı olacaktır. Doğumsal anomalilerin ülkemizdeki sıklığı çok iyi bilinmemektedir ve yapılan çalışmaların sayısı çok azdır. Bölgemizdeki sıklığının belirlenmesi için Ege bölgesinin her yerinden Dokuz Eylül Üniversitesi hastanesine bir yıl içinde(Ağustos 1993-Ağustos 1994) başvuran gebelerden 589'u canlı 13'ü ölü doğum olmak üzere 602 doğum gerçekleştirilmiş ve yenidoğan bebeklerin tümü 48 saat içinde aynı çocuk hekimi tarafından görülerek, var olan anomalilerin tanısı konmaya çalışılmış, etyoloji fizik inceleme ile belirlenemediğinde, diğer tanı yöntemleri kullanılarak, bulunan anomalinin sınıflaması yapılmıştır. İncelenen bebeklerde major anomali %1.6, minör anomali %2.3 olmak üzere konjenital anomali sıklığı %3.9 bulunmuştur. Taranan bebeklerin tümünde akraba evliliği oranı %9.6 iken, konjenital anomalili bebeklerde bu oran %16.6 olarak saptanmıştır. Tüm anomalili bebekler arasında iskelet sistem anomalileri %0.13 ile ilk sırayı almış, bunu sırasıyla urogenital sistem anomalileri, santral sinir sistem anomalileri ve kardiyovasküler sistem anomalileri izlemiştir. Ülkemizde benzer çalışmalardan elde ettiğimiz sonuçlara göre etnik gruplar özellikle akraba evliliği açısından belirgin farklılıklar göstermektedir. Ancak bu tip çalışmaların sayısı az olduğundan ve gerekli veriler bilinmediğinden, daha geniş serilerle bölgesel veulusal konjenital anomali sıklığının belirlenmesi ve etkileyen faktörlerin bilinmesi gerekmekte ve önlenebilir olanlar dikkate alınmalıdır.