Browsing TEZLER by Subject "Abnormalities"
Now showing items 1-5 of 5
-
A literature-driven clinical decision support system for human congenital malformations
(DOKUZ EYLÜL ÜNİVERSİTESİ/Sağlık Bilimleri Enstitüsü, 2021-01-08)Bu çalışmada insan konjenital malformasyonlarıyla (KM) ilişkili olgu sunumlarının, doğal dil işleme (DDİ) teknikleri aracılığı ile anlamsal olarak çözümlenmesi ve KM'ları karakterize eden fenotipik özelliklerin ... -
Array CGH ile tüm genomu tarayarak saptanan submikroskobik kromozomal değişikliklerin konfirmasyonu
(DOKUZ EYLÜL ÜNİVERSİTESİ/Sağlık Bilimleri Enstitüsü, 2018-08-06)Sitogenetik çalışmalar, kromozomal delesyon ve duplikasyonlarının ya da mikroskobik olarak görülebilen kromozomal anomalilerin doğuştan gelen spesifik hastalıklarla ilişkili olduğunu göstermiştir. Bunu takiben mikroarray-tabanlı ... -
Epilepsili ve korpus kallosum anomalili çocuklarda ilişkili olabilecek genlerin araştırılması
(DOKUZ EYLÜL ÜNİVERSİTESİ/Sağlık Bilimleri Enstitüsü, 2018-08-06)Korpus Kallosum (KK) birçok duyu ve motor fonksiyonlarında önemli rol oynar. Üç boyutlu görebilmede, görsel bilgilerin ayrımını yapabilmede, sesin lokalizasyonunda, bimanuel koordinasyonda ve birçok öğrenme proseslerinde ... -
Genomik değişikliklerden yararlanarak korpus kallozum anomalileri ile ilişkili genlerin saptanması
(DOKUZ EYLÜL ÜNİVERSİTESİ/Sağlık Bilimleri Enstitüsü, 2018-08-06)Korpus kallozum beynin sağ ve sol hemisferlerini birbirine bağlayan sinir ağlarından oluşan bir yapıdır. Bu iki hemisfer arasındaki duyusal, motor ve bilişsel bilginin iletilmesinde rol oynamaktadır. Korpus kallozumun ... -
Serebral kortikal gelişim malformasyonları ile ilgili olabilecek aday gen ve bölgelerin belirlenmesi
(DOKUZ EYLÜL ÜNİVERSİTESİ/Sağlık Bilimleri Enstitüsü, 2018-08-06)Serebral kortikal (SK) gelişim malformasyonları, serebral korteksin proliferasyon, diferansiyasyon, migrasyon ve organizasyonunu içeren oluşum basamaklarında meydana gelen abnormaliteler sonucu oluşan malformasyonlardır. ...