Browsing TEZLER by Author "Oğur, Methiye Gönül"
Now showing items 1-13 of 13
-
21-Hidroksilaz eksikliğine bağlı Klasik Tip Konjenital Adrenal Hiperplazi`de gen mutasyon analizi sonuçlarının klinikle ilişkilendirilmesi.
Özyilmaz, Berk (ONDOKUZ MAYIS ÜNİVERSİTESİ/Tıp Fakültesi, 2018-08-06)Kuşkulu genital yapı cinsel gelişim bozukluklarının en sık karşılaşılan fenotipik yansıması olarak görülmektedir. Kuşkulu genital yapının en sık karşılaşılan nedeni ise Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH)' dir. KAH ... -
Çocukluk çağı akut lenfoblastik lösemileri`nde BCR/ABL ve TEL/AML1 gen düzensizliklerinin klinik ve hematolojik önemi
Özdemir, Sadriye (ONDOKUZ MAYIS ÜNİVERSİTESİ/Tıp Fakültesi, 2018-08-06)Lösemiler, genetik değişikliklerin sonucu olarak hematopoetik hücrelerin klonal proliferasyon gösterdiği, en yaygın çocukluk çağı kanseridir. Çocukluk çağı lösemilerinde, tedavi öncesi yapılan genetik analizler, tanısal ... -
Çocukluk çağı lösemilerinde kromozom analizleri ve floresan in situ hibridizasyon çalışmaları
Adar, Mehtap (ONDOKUZ MAYIS ÜNİVERSİTESİ/Tıp Fakültesi, 2018-08-06)Lösemiler, genetik değişikliklerin sonucu olarak hematopoetik hücrelerin klonal proliferasyon gösterdiği, en yaygın çocukluk çağı kanseridir. Çocukluk çağı lösemilerinde, tedavi öncesi yapılan sitogenetik analizler, tanısal ... -
Doğumsal kalp hastalıklarında 22q11.2 delesyon sendromu sıklığı ve tanı için yardımcı klinik kriterler
Celep, Gökçe (ONDOKUZ MAYIS ÜNİVERSİTESİ/Tıp Fakültesi, 2018-08-06)ÖZET Doğumsal kalp hastalıklarının önemli nedenlerinden biri olarak bilinen konotrunkal kalp defektinini 22qll.2 delesyon sendromu ile birlikteliği, uzun yıllardır bilinen bir konudur. İlgili lokusta yer alan genler, ... -
Down sendrom`lu 220 olgunun klinik ve sitogenetik özelliklerinin retrospektif değerlendirilmesi
Akkuş, Levent (ONDOKUZ MAYIS ÜNİVERSİTESİ/Tıp Fakültesi, 2018-08-06)Pediatrik Genetik Bilim Dalınca izlenen Down Sendrom'lu olgularımızın klinik ve sitogenetik özelliklerinin değerlendirilmesi ve elde edilecek veriler temelinde bu hasta grubunun tanı, tedavi ve takibinin optimalize ... -
Esansiyel trombositoz ve primer miyelofibrozis hastalarında kalretikulin mutasyonlarının sıklığı ve prognostik öneminin değerlendirilmesi
Aymelek, Huri Sema (ONDOKUZ MAYIS ÜNİVERSİTESİ/Tıp Fakültesi, 2020-05-31)Esansiyel Trombositoz ve Primer Miyelofibrozis Hastalarında Kalretikulin Mutasyonlarının Sıklığı ve Prognostik Öneminin DeğerlendirilmesiEsansiyel Trombositoz ve Primer Miyelofibrozis BCR/ABL1 füzyon geninin negatif olduğu ... -
Kronik lenfositik lösemi hastalarının prognozunda floresan in situ hibridizasyon (FISH) ve CLLU1 ekspresyon çalışmalarının önemi
Abur, Ümmet (ONDOKUZ MAYIS ÜNİVERSİTESİ/Tıp Fakültesi, 2018-08-06)AMAÇ: Bu çalışmada Kronik Lenfositik Lösemide gözlenen FISH anomalilerin dağılımı, prognostik etkileri ve KLL deki diğer prognostik faktörler ile ilişkisinin değerlendirilmesi amaçlandı. Ayrıca hastaların CLLU1 ekspresyon ... -
Kronik myeloid lösemide Philadelphia Kromozomu ve BCR/ABL Füzyon Transkripti belirlenmesinde Real Time PCR,FISH ve sitogenetik yöntemlerin karşılaştırmalı değerlendirilmesi
Ekici, Fatma (ONDOKUZ MAYIS ÜNİVERSİTESİ/Tıp Fakültesi, 2018-08-06)KML, olguların %95' inden fazlasında hastalık patogenezinde önemli rolü olduğu bilinen, Philadelphia kromozomu adı verilen, özellikli bir translokasyon ile karakterize, klonal bir hematopoetik kök hücre hastalığıdır. ... -
Kültüre edilmiş amniotik hücrelerde mezankimal kök hücre özelliklerinin tayini:morfolojik tiplendirme, yüzey antijen ekspresyonu (İmmünfenotipleme) ve osteojenik, adipojenik, kondrojenik farklılaşma
Sezer, Özlem (ONDOKUZ MAYIS ÜNİVERSİTESİ/Tıp Fakültesi, 2018-08-06)Kök hücreler, kendilerini sürekli yenileyebilen ve çeşitli dokulara farklılaşabilen hücrelerdir ve özgün koşullar altında mesodermal, ektodermal ve endodermal kaynaklı hücre tiplerine dönüşebilmektedirler. Köken aldıkları ... -
Mental retardasyonu olan dismorfik çocuklarda, subtelomerik kromozomal düzensizliklerin saptanması: Subtelomerik floresan ın situ hibridizasyon (FISH) tarama ve yüksek rezolüsyon bantlama uygulamaları
Sever, Bilge (ONDOKUZ MAYIS ÜNİVERSİTESİ/Tıp Fakültesi, 2018-08-06)Mental retardasyon önemli halk sağlığı sorunlarından biri olmasına rağmen etyolojisi henüz net olarak aydınlatılamamıştır. Kromozom anomalileri, mental retardasyonun bilinen en sık nedenlerinden biridir. Standart kromozom ... -
Samsun ili ve çevresinde kistik fibrozis ön tanılı çocuk ve adolesanların kftr gen analizleri ve frekans dağılımlarının incelenmesi
Altaş, Meryem Hilal (ONDOKUZ MAYIS ÜNİVERSİTESİ/Tıp Fakültesi, 2019-10-03)Giriş: Kistik Fibrozis çocuklarda ve erişkinlerde görülen, hayatı tehdit eden genetik multisistem bir hastalıktır. Otozomal resesif geçiş gösterir. Hastalığa neden olan gen mutasyonlarının tümü 7. kromozomun uzun kolu ... -
Samsun ilinde nöral tüp defekti sıklığı ve nöral top defekti için risk faktörleri
Karayel, Metin (ONDOKUZ MAYIS ÜNİVERSİTESİ/Tıp Fakültesi, 2018-08-06)Bu çalışmada amacımız Samsun ilinde nöral tüp defekti (NTD) sıklığını belirlemek, ailelerinin sosyo-demografik özellikleri ve beslenme alışkanlıkları, annelerin serum folik asid ve vitamin B12 düzeyi ile NTD arasındaki ... -
Tirozin kinaz inhibitörlerine (TKİ) dirençli kronik myeloid lösemi (KML) hastalarında BCR-ABL kinaz bölge mutasyonlarının sıklığı, dağılımı ve prognoza etkisi
Akar, Ömer Salih (ONDOKUZ MAYIS ÜNİVERSİTESİ/Tıp Fakültesi, 2020-07-20)AMAÇ: Bu çalışmada KML hastalarında TKİ'ne direnç sıklığını, ABL kinaz bölge mutasyonlarının ve BCR-ABL FISH paternlerinin dağılımı ve direnç üzerine etkileri değerlendirildi. Özellikle dirençli KML hastalarında genetik ...