Nöral tüp kusurlu olgular ve sitogenetik analizi

Abstract

52 7. ÖZET Bu tez çalışmasında Zekai Tahir Burak Kadın Sağlığı Eğitim ve Araştırma Hastanesi' nde doğan NTK' lu olgularda kromozomal düzensizliklerin belirlenmesi amaçlanmıştır. Sitogenetik çalışma sonucunda, saptanan 42 NTK' lu olgudan sadece bir olguda trizomi 18 saptanmıştır. Daha önceleri yapılan sitogenetik çalışmalarla NTK' lar ile trizomi 18 arasındaki ilişki tanımlanmıştır. NTK genetik temelleri olan bir hastalık olmakla birlikte bazı ülkelerde sıklığının yüksek çevresel faktörlere ve sosyoekonomik yapıya bağlı olduğu düşünülmektedir. Türkiye'de NTK sıklığı %0,5- 2,5 olarak bildirilsmiştir. Zekai Tahir Burak Kadın Sağlığı Eğitim ve Araştırma Hastanesi'ne başvuran NTK'lu olguların hastanemizde gözlenen toplam doğum sayısına oranları değerlendirilerek yapılan istatistiksel inceleme sonucunda NTK görülme oranında zaman içinde bir artma olduğu görülmüştür. Hastanenin Türkiye'nin önemli referans hastanelerinden biri olduğu göz önüne alındığında bu rakamlar Türkiye genelini yansıtmadığı görülmektedir. Ancak elde edilen bu rakamlar daha sonra yine hastane çapında yapılacak çalışmalarda kaynak oluşturabilecektir.

53 8. SUMMARY The aim of this study to investigate the rates of chromosomal abnormalities in cases with neural tube defect (NTD), detected in Zekai Tahir Burak Maternity Hospital. Cytogenetic assessment of cases with neural tube defect presented, 1 of 42 cases had chromosome abnormality (trisomy 18), while the others were normal. Different authors also reported relationship between trisomy 18 and neural tube defect before. Although, NTD has a strong genetic basis, there are great differences in the incidences among different countries due to environmental and socioeconomic reasons. While the rates of NTD was reported as 0,5-2,5 % in Turkey before, the rates detected in Zekai Tahir Burak Maternity Hospital was higher then expected, that is because our center is one of the important reference hospitals. The results of this statistical study are only useful as a source for further studies in our hospital.