DNA`dan yüz morfolojisi tayininde ENPP1, GHR, FGFR1 gen SNP`lerinin optimizasyonu

Abstract

İnsan yüz morfolojisi, hem bireyler arasında hem de topluluklar arasında farklılık gösterir ve gen polimorfizmlerinden etkilenir. Çalışmada yüz özellikleri üzerindeki tek nükleotid polimorfizmlerinin (SNP) etkilerini araştırdık. Örnek grubumuz Türkiye'de kişisel bir yüz travması geçirmemiş, yüz rekonstrüktif ve plastik cerrahi operasyon geçirmemiş, yüz ve dental implant tedavisi geçirmemiş olması, ortognatik/çene cerrahisi öyküsü olmamış, yüz felci veya yüzü etkileyen inme gibi nörolojik bir durum yaşamamış ve herhangi bir yüz anomalisi ya da doğum kusuru bulunmayan bireylerden seçilmiş 18 yaş üstü 20 gönüllü bireylerden oluşmaktadır. Çalışmada biyolojik materyal olarak araştırmaya gönüllü katılmayı kabul eden 20 kişinin ağız içi sürüntüsü (bukkal svap) örneğinden elde edilen DNA'lar kullanıldı. Daha önce yüz fizyonomisindeki varyasyonlarla ilişkisi olduğu belirlenen 4 SNP genotiplendirildi ve değerlendirmeler toplamda 80 örnek üzerinden gerçekleştirildi. Genotiplendirmeye paralel olarak bireylerin yüz görüntüleri 30cm'den aynı pozisyonda ve aynı fotoğraf makinesiyle görüntülendi. Görüntülenen yüz şekilleri üzerinde 15 anatomik bölge belirlendi ve bu 15 bölge arasında 27 ölçüm gerçekleştirildi. ENPP1 rs7754561 SNP noktası ile RAla (5)–RLipCn (15), RLipCn (15)–Sbn (10), LLipP (13) - Chip (3) , Sbn (10)–Chip (3), RLipCn (15)–Chip (3), Lala (4)-Chip (3), LLipP (13)–Nsn (1) , RLipCn (15)-Nsn (1), LLipCn (14)–Nsn (1), Chip (3)-Nsn (1), ULipP (11)–Nsn (1 ), ULipP (11)–Sbn (10), ULipP (11)–RIntCan (8), ULipP (11)– RextCan (9) noktaları arasında biyometrik ölçümler sonucu istatiksel olarak anlamlı ilişki gözlemlendi. Belirtilen noktalar arasında ENPP1 rs7754561 polimorfizmi ile yapılan biyometrik ölçümler anlamlı olarak ilişkili olduğu gözlemlendi. GHR rs6180 SNP noktası ile RLipCn(15) ve LLipCn(14) noktaları arasında yapılan biyometrik ölçümler sonucu istatiksel olarak anlamlı bulunmuştur. Bu sonuçlar ENPP1'nin alt ve üst yüz yüksekliğindeki ölçümler sonucu yüz yüksekliğini etkilediğini ortaya koymuştur. GHR rs6180 SNP noktası ise yapılan biyometrik ölçümler sonucu dudağın genişliği ile ilişkili anlamlı sonuç göstermiştir. Bu çalışma bize bireylerin yüz şekillerinin yüksekliği ve tipinin bu genlerle belirleneceğini göstermiştir.

Human facial morphology differs between individuals and communities, and is affected by gene polymorphisms. We investigated the effects of single nucleotide polymorphisms (SNPs) on facial features in the study. Example of our group have not had a personal facial trauma in Turkey, his face had not undergone reconstructive and plastic surgery, orthognathic / maxillofacial surgery story happened, such as stroke that affect facial paralysis or faces have not experienced a neurological condition and selected from individuals without any facial abnormalities or birth defects 18 age 20 volunteers. In the study, DNA obtained from the oral swab (buccal swab) of 20 individuals who volunteered to participate in the research as biological material was used. Four SNP genotypes were identified that were previously associated with variations in facial phy- cinoma, and the evaluations were performed on a total of 80 samples. Parallel to the genotyping, the face images of the individuals were displayed in the same position and with the same camera at 30cm. 15 anatomic regions were identified on the displayed facies and 27 measurements were made between these 15 regions. The correlation of the distances between SNPs and face marker pairs was assessed. ENPP1 rs7754561 polimorfizminin RAla (5) -LipCn (15), RLipCn (15) -Sbn (10), LLipP (13) -chip (3), Sbn (10) -Chip (3), RLipCn 3), Lala (4) -Chip (3), LLipP 13 -Nsn 1, RLipCn 15 -Nsn 1, LLipCn 14 Nsn 1, 1), ULipP (11) -Nsn (1), ULipP (11) -Sbn (10), ULipP (11) -RinntCan (8), ULipP (11) -RextCan (9) biometric measurements with ENPP1 rs7754561 polymorphism were found to be significantly related at the indicated points. The GHR rs6180 polymorphism showed a correlation between RLipCn (15) and LLipCn (14) points. These results indicated that ENPP1 measurements at the upper and lower side of the table affected the resultant face height. Biometric measurements performed on GHR rs6180 polymorphism showed a correlation with the width of the posterior dorsal. This study has shown us that the height and type of face shapes of individuals will be determined by these genes.