Yapısal kromozom anomalilerinin saptanmasında `high resolution` bantlama yönteminin rolü

Abstract

63 ÖZET Çalışmamızda, rutin sitogenetik yöntemlerle gözden kaçırılabilecek minör kromozomal aberasyonların görülmesini sağlayan HRBY'nin laboratuvarımızda uygulanabilir ve değerlendirilebilir duruma getirilmesi amaçlanmıştır. HRBY ile elde edilen prometafaz analizlerinin zaman alıcı olması ve gerekli malzemenin maliyeti arttırması, bu yöntemin rutin olarak kullanılmasını engellemektedir. Ancak, kromozomal aberasyon beklenen, belli bazı klinik endikasyonlarda ya da aberasyonlardaki kırık noktalarının kesin yerinin saptanmasında, HRBY büyük önem taşır. iki bölüm halinde yürütülen çalışmanın birinci bölümünde, 5 olgu, literatürden seçilen iki temel HRBY ve standart kültür yöntemiyle çalışılmış, sonuçlar, erken metaf az-prometaf az, `resolution` düzeyi ve bant kalitesi açısından karşılaştırılmıştır. Sonuçta Yöntem laboratuvarımız koşullarına daha uygun bulunmuştur. Çalışmamızın ikinci bölümünde, sitogenetik incelemeleri HRBY ile yapılması uygun görülen olguların prometafaz kromozomları Yöntem I ile elde edilmiş ve değerlendirilmiştir. Birinci bölümde incelenen 5 olguyla birlikte toplam 32 olgudan 10'nunun prometafaz kromozomları elde edilememiştir.64 Kromozomları 450-850 bant düzeyinde incelenen etiyolojisi bilinmeyen MKA/MR'li olgulardan birinde 46, XX, del (22) (ql3- qter) karyotipi; Prader-Willi tanısı alan bir olguda 46, XY, del (15) (qll.2-ql3) karyo tipi bulunmuştur, iki olguda ise, kromozomal aberasyonlardaki kırık noktalarının kesin yerleri saptanmıştır [düp( 1) (qty -qter) ; del(17) (pil. 1-1.2) Laboratuvarımızda HRBY ile çalışmaların devam etmesi, bu yöntemle deneyim kazanmamızı ve prometafaz kromozomlarını daha doğru değerlendirmemizi sağlayacağı kanısındayız.