CBG-bantlama yöntemi ile Türk populasyonunda `kromozomal polimorfizm` taraması

Abstract

53 VII. Ö Z E T Bu çalışmada, öncelikle laboratuvar için iki yeni yöntemin (CBG bantlama ve NOR-boyama) denenerek gerekli durumlarda kullanılabilir duruma getirilmesi (örneğin; marker kromozomların orijinlerinin saptanması, prenatal tanı doku kültüründe maternal hücre kontaminasyonun belirlenmesi) ve daha önce Türk toplumunda yapılmamış olan kromozomal polimorfizm taramasına temel oluşturacak bir ön çalışma yapılması planlandı. CBG ve NOR bantlama için literatürdeki yöntemler arasından laboratuvar koşullarımıza en uygun ve başarılı yöntemler belirlendi. Yaklaşık 6 aylık bir sürede Î.Ü. Çocuk Sağlığı Enstitüsü Tıbbi Genetik Bilim Dalı'na başvuran 34 kadın ve 31 erkek, toplam 65 olguda CBG-bantlama ve 4 olguda NOR-boyama yöntemi uygulandı. Per inv en sık olarak 9. kromozomda saptandı. Polimorfik özellikleri incelenen 1, 9, 16 ve Y kromozomlarında qh bölgeleri `N` olarak değerlendirilen varyant, en büyük grubu oluşturdu. Bu ön çalışmanın sonuçlarının literatürdeki değerlerle uyumlu olması, uygulanan yöntemlerin daha büyük çalışmalarda kullanılabilir olduğunu göstermektedir.